De ziekte van Pompe begrijpen
De hoofdoorzaak van de ziekte van Pompe is een onvoldoende productie of slechte werking van een specifiek enzym.
Enzymen zijn specifieke eiwitten
die een belangrijke rol spelen in de afbraak van afvalstoffen in onze cellen. Deze afvalstoffen zijn grote moleculen in de lysosomen, die het enzym verteert door ze in kleine stukjes te snijden die vervolgens worden verwijderd of gerecycleerd.
Normale cel: geen stapeling van glycogeen in de lysosomen
In het geval van de ziekte van Pompe heet het onvoldoende geproduceerde of niet-functionele enzym alfa-glucosidase of GAA. Dit enzym staat in voor de afbraak van een polysaccharide, genoemd glycogeen.
Glycogeen wordt dus niet afgebroken en stapelt zich op in de lysosomen van de cellen.
Zieke cel overstelpt met glycogeen
Deze stapeling van glycogeen verstoort uiteindelijk de werking van de cel. De cellen die voornamelijk aangetast worden, zijn de spiercellen. Daarom is de ziekte van Pompe een neuromusculaire ziekte of myopathie.
Meer informatie over de cel en het lysosoom la cellule
Deze stapeling van glycogeen in het lichaam kan een of meerdere symptomen van de ziekte van Pompe veroorzaken, zoals:
- ademhalingsproblemen
- spier- en orthopedische problemen
- problemen bij het eten en de spijsvetering
En in het geval van de infantiele vorm (de ernstige vorm):
- extreme spierzwakte
- ademhalingsproblemen
- een hartaandoening
- moeilijkheden om te eten en gastro-intestinale stoornissen
- een aanzienlijke groeiachterstand
Referentie:
1Orphanet. Encyclopédie Orphanet Grand Public : la maladie de Pompe. December 2010. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pompe-FRfrPub14v01.pdf.