Welke zijn de verschillende vormen van de ziekte van ASMD?

De ziekte van ASMD kan de ene persoon heel anders treffen dan de andere.

Er zijn drie types gedefinieerd:

ASMD type A (infantiele neuroviscerale vorm), die optreedt in de vroege kinderjaren. Dit is de meest ernstige vorm, met een snel neurodegeneratief verloop dat leidt tot de dood, meestal voor de leeftijd van 3 jaar.
ASMD type A/B (chronische neuroviscerale vorm), die optreedt vanaf de kinderjaren.
ASMD type B (chronische viscerale vorm), die op elke leeftijd kan optreden. Het is een mildere vorm, waarbij verschillende organen zijn aangetast en er weinig of geen neurologische betrokkenheid is.

Het is belangrijk niet te vergeten dat de ziekte van ASMD (net zoals alle genetische ziekten) niet besmettelijk is, maar overgedragen kan worden van de ouders op sommige van hun kinderen.

Zure sfingomyelinase deficiëntie beïnvloedt verschillende delen van het lichaam

De milt, lever en longen zijn de organen die het vaakst getroffen worden door de symptomen van zure sfingomyelinase deficiëntie. Bij mensen met zure sfingomyelinase deficiëntie type A kunnen de symptomen in de hersenen en het zenuwstelsel het meest ernstig zijn. Hoe zure sfingomyelinase deficiëntie zich presenteert is uniek voor elk individu en hangt af van het type, de leeftijd, de symptomen en de snelheid waarmee de ziekte verergert.

Zure sfingomyelinase deficiëntie tast het vaakst volgende organen aan:
Lever en milt

Vergroting van de milt (splenomegalie) of lever (hepatomegalie), wat buikpijn of maagpijn kan veroorzaken, een verzadigingsgevoel zonder veel te hebben gegeten en vermoeidheid.

In sommige gevallen kunnen de lever en milt tot meerdere malen hun normale grootte opzwellen, wat een abnormale zwelling van de buik veroorzaakt.
Longen

Ademhalingsmoeilijkheden die kortademigheid of vermoeidheid veroorzaken, zelfs na lichte inspanning of het beklimmen van een paar treden.

Longinfecties, zoals longontsteking, kunnen hoesten, koorts, verhoogde ademhalingsmoeilijkheden en pijn op de borst veroorzaken.
Bloed

Ongewone bloedingen, waaronder herhaalde bloedneuzen.

Gevoeligheid voor hematomen (= blauwe plekken).

Laag aantal rode bloedcellen (bloedarmoede) wat leidt tot gebrek aan energie en vermoeidheid.
Botten en gewrichten

Rugpijn, pijn in de benen, armen of gewrichten

Botbreuken

Hart en bloedvaten

Abnormaal cholesterolgehalte (dyslipidemie)

Hartproblemen op jonge leeftijd
Maag en spijsverteringsstelsel

Pijn en ongemak in de buik

Diarree

De hersenen en het zenuwstelsel

Leerproblemen en/of gedragsveranderingen

Verminderde spiertonus en spierkracht (hypotonie)^a

Verminderde reflexen (hyporeflexie)^a

Gevoelloosheid en tintelingen, vooral in de handen of voeten (neuropathie)^a

Verstoord evenwicht en verstoorde coördinatie van bewegingen, waaronder moeite met het oppakken van voorwerpen (ataxie)^a
Groei en ontwikkeling

Lengte onder het gemiddelde tijdens kindertijd en adolescentie

Vertragingen in het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen tijdens de kindertijd

Late puberteit

Verlies van mobiliteit en coördinatie

Chronische vermoeidheid: oorzaken

Gebrek aan energie en vermoeidheid door een laag aantal rode bloedcellen (bloedarmoede), vergrote milt en lever en andere factoren.