ASMD (acid sphingomyelinase deficiency)
ASMD is een lysosomale stapelingsziekte die een reeks symptomen veroorzaakt, voornamelijk in de milt, lever en longen.
Hoewel er voor de meeste zeldzame ziekten geen behandeling bestaat, zal er binnenkort wel beschikbaar zijn voor patiënten die lijden aan ASMD (acid sphingomyelinase deficiency). Hiermee zal de progressie vertraagd worden en kunnen de symptomen verlicht worden.
Als bij u, uw kind, een familielid of een vriend onlangs de diagnose ASMD werd gesteld, was het waarschijnlijk de eerste keer dat u van de aandoening hoorde. ASMD is een relatief zeldzame ziekte en over het algemeen weinig bekend. Het treft ongeveer 1 op de 200.000 pasgeboren baby's per jaar.
Deze zeldzame ziekte komt voor bij kinderen, vrouwen en mannen.
De ziekte wordt ingedeeld in 3 types:
- Type A - De acute neuroviscerale vorm
- Type A/B - De chronische neuroviscerale vorm
- Type B - De chronische viscerale vorm
