ASMD is een ziekte veroorzaakt door een zure sfingomyelinase deficiëntie
ASMD, ook bekend als Niemann-Pick ziekte type A & B (NPA en NPB), is een ziekte die veroorzaakt wordt door een ontoereikende productie of een slechte werking van een specifiek enzym. De naam van deze ziekte zelf, zure sfingomyelinase deficiëntie, definieert dit kenmerk.
Spectrum van zure sfingomyeline deficiëntie
Het spectrum van zure sfingomyeline deficiëntie omvat 3 typen.
- Type A: Begint in de vroege kinderjaren. Verschillende organen worden aangetast. De hersenen en het zenuwstelsel worden ernstig aangetast en de ziekte verergert snel na verloop van tijd.
- Type A/B: Kan beginnen in de kindertijd. Verschillende organen worden aangetast, waaronder de hersenen en het zenuwstelsel, maar de ziekte verergert langzamer dan bij type A.
- Type B: Kan op elke leeftijd beginnen. Verschillende organen worden aangetast, maar niet de hersenen. Dit type verergert langzamer dan type A. In sommige gevallen kan dit type gepaard gaan met minimale betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel.
Enzymen zijn specifieke eiwitten
Ze spelen een belangrijke rol bij de afbraak van afvalstoffen in onze cellen. Deze afvalstoffen zijn grote moleculen die aanwezig zijn in de lysosomen. De enzymes verteren deze afvalstoffen door ze in kleine stukjes te snijden die vervolgens verwijderd of gerecycleerd worden.
In het geval van de ziekte van ASMD heet het enzym, dat onvoldoende wordt aangemaakt of niet-functioneel is, zuur sphingomyelinase Dit enzym staat in voor de afbraak van het lipide genaamd sfingomyeline.
Wanneer sfingomyeline niet wordt afgebroken, hoopt het zich op in de lysosomen van de cellen.
Voornamelijk één bepaald type cellen wordt getroffen door deze opstapeling: de macrofagen.
Zij zijn verantwoordelijk voor het verteren van celafval, alsook van bacteriën en virussen. Wanneer ze overstelpt worden met onafgebroken sfingomyeline, nemen ze in omvang toe en kunnen ze niet meer normaal functioneren.
