Hoe wordt de ziekte van ASMD gediagnosticeerd?

De ziekte van ASMD is niet gemakkelijk te diagnosticeren voor artsen, en dit om verschillende redenen:

de ziekte komt zelden voor ,veel artsen denken er niet meteen aan als ze op zoek zijn naar een diagnose;
de ziekte kan meerdere delen van het lichaam aantasten en de ernst van de symptomen verschilt enorm van patiënt tot patiënt;
talrijke tekenen en symptomen kunnen gemakkelijk worden verward met ziekten die vaker voorkomen.

Gewrichtspijn kan bijvoorbeeld geassocieerd worden met artrose; botpijn in de bovenbenen kan worden beschouwd als 'groeipijn' bij kinderen; en splenomegalie of bloedingen kunnen wijzen op bloed- of beenmergkanker (leukemie).

Om al deze redenen kan het meerdere maanden of zelfs jaren duren voordat de diagnose van de ziekte van ASMD wordt gesteld. Artsen sluiten eerst één voor één de meest voorkomende ziekten uit, vooraleer ze aan zeldzamere ziekten zoals de ziekte van ASMD denken.

Dit vertaalt zich in een lang proces waarbij verschillende specialisten worden geraadpleegd en een groot aantal onderzoeken wordt uitgevoerd.

Welke testen?

Onder alle mogelijke onderzoeken onderscheidt men:

tests die aanwijzingen geven voor de diagnose van de ziekte van ASMD. Deze diagnose wordt in eerste instantie niet vermoed, maar uiteindelijk doen de testresultaten aan de ziekte van ASMD denken.
tests die speciaal ontworpen zijn om de ziekte te diagnosticeren. Men heeft van bij het begin een vermoeden van de ziekte van ASMD; en dankzij de gebruikte tests kan de hypothese al dan niet bevestigd worden.

Tests die op de ziekte van ASMD kunnen wijzen

Bloedonderzoek:

Bepaalde bloedanalyses kunnen tekenen detecteren die mogelijk te wijten zijn aan de ziekte van ASMD.
Ze laten geen specifieke diagnose van de ziekte toe (in tegenstelling tot enzym analyse en genetische analyse).

Ze kunnen bijvoorbeeld anemie of trombopenie opsporen.

Analyse van beenmergcellen onder de microscoop:

Er wordt een kleine hoeveelheid beenmerg genomen (botbiopsie) en de cellen worden daarna onder de microscoop onderzocht. Met deze analyse kan men in sommige gevallen ASMD cellen, wat de arts in de richting van deze diagnose wijst.

Medische beeldvormingsonderzoeken:

Hiermee kan men de grootte van de milt en de lever beoordelen en eventuele splenomegalie of hepatomegalie detecteren.

Ze laten ook toe om mogelijke botaantasting ten gevolge van ASMD aan te tonen.

Enzymatische analyse:

De ziekte van ASMD kan specifiek worden gediagnosticeerd met een eenvoudige bloedtest.

Deze analyse kan worden uitgevoerd via een klassiek bloedbuisje dat naar het laboratorium wordt verstuurd, of met een vloeipapier waarop 4 druppels bloed worden aangebracht (DBS-test voor ’Dried Blood Spot’).

Voor verdere vragen kunt u terecht bij uw arts.

Het wordt een "enzymanalyse" genoemd omdat de activiteit van het enzym zure sfingomyelinase, dat verantwoordelijk is voor ASMD, in het bloed wordt gemeten. Bij mensen met de ziekte van ASMD is de activiteit van dit enzym zeer laag in vergelijking met gezonde mensen. Deze test laat echter niet toe om de 3 types van de ziekte te onderscheiden; het is de aanwezigheid van bepaalde symptomen en de leeftijd waarop ze zich voordoen die het onderscheid zullen maken. Genetische analyse kan ook aanvullende informatie geven.

Genetische analyse:

Deze test wordt meestal gebruikt na een enzymatische analyse om de diagnose te bevestigen wanneer de activiteit van sfingomyeline abnormaal laag is.

In feite zoekt men naar de genetische afwijking die specifiek is voor de ziekte van ASMD: een mutatie van het SMPD1-gen dat codeert voor het enzym zure sfingomyelinase.

Genetische analyse kan ook worden gebruikt om:

na te gaan of de partner van een persoon, met de ziekte, drager is van de mutatie indien dit koppel een kinderwens heeft;
de broers en zussen te testen van iemand bij wie de diagnose gesteld is, om na te gaan of ze al dan niet aan de ziekte lijden.

Het belang van de familie

Wanneer iemand wordt gediagnosticeerd met de ziekte van ASMD is het heel belangrijk om de broers en zussen te testen (ongeacht of ze symptomen hebben) om er zeker van te zijn dat zij ook niet getroffen zijn door de ziekte, of dat ze er gezonde drager van zijn.

Een vroege diagnose en familiale screening zijn belangrijk omdat andere familieleden ook behandeling nodig kunnen hebben en om ziekteprogressie te voorkomen. Een eenvoudige bloedafname en enkele antwoorden op gezondheidsvragen volstaan om deze screening uit te voeren.