Is er een behandeling voor MPS1?

Er bestaan specifieke behandelingen voor MPS I:
enzymvervangende therapie (of ERT: Enzyme Replacement Therapy) en beenmergtransplantatie of transplantatie van navelstrengbloed.

Deze behandelingen kunnen de evolutie van de ziekte vertragen of stabiliseren.

Hoe vroeger de behandeling wordt gestart (als de ziekte nog niet te ver gevorderd is), hoe beter de resultaten.¹

Er zijn ook niet-specifieke behandelingen die parallel kunnen worden gebruikt om de symptomen te verlichten.

Behandeling via infusie (enzymvervanging)

In de praktijk moet dit soort behandeling levenslang genomen worden, één keer per week. De infusie gebeurt in het ziekenhuis.

Enzymvervangende therapie (of ERT: Enzyme Replacement Therapy) bestaat uit het toedienen van een infuus met het enzym alfa-L-iduronidase, dat defect is of ontbreekt bij de patiënt.

Via het toegediende enzym kan het glycosaminoglycanen (of GAG) dat zich in de cellen heeft opgestapeld, verteerd worden en kunnen de cellen weer normaal functioneren.

Helaas kunnen de hersencellen niet bereikt worden via deze behandeling. Bijgevolg heeft dit geen effect op de neurologische tekenen van MPS I.

Beenmergtransplantatie of navelstrengbloedtransplantatie

Met een beenmerg- of navelstrengbloedtransplantatie kunnen de symptomen en progresie van de ziekte beperkt worden. Deze behandeling is bedoeld voor zuigelingen en jonge kinderen jonger dan twee jaar.

Het beenmerg, een zachte, vetachtige substantie die in de kern van de botten zit, is de productieplaats van alle bloedcellen: rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes.

Met deze transplantatie krijgt de patiënt nieuw merg dat bij een compatibele donor is genomen (vaak de broer of zus). Dit nieuwe beenmerg bevat gezonde stamcellen die dus gezonde witte bloedcellen zullen aanmaken.

Wanneer de transplantatie succesvol is, kunnen deze witte bloedcellen het enzym maken dat ontbrak of niet goed werkte bij de patiënt: alfa-L-iduronidase.

Volgens hetzelfde principe wordt er navelstrengbloed ingezameld in de kraamklinieken. De stamcellen van dit bloed worden dan getransfuseerd en gezonde witte bloedcellen kunnen opnieuw het enzym alfa-L-iduronidase aanmaken.

In beide gevallen bestaat evenwel het risico dat het transplantaat afgewezen wordt als het lichaam van de patiënt het niet verdraagt. Daarom wordt die behandeling alleen aanbevolen bij sommige patiënten, met name jonge kinderen met een zeer ernstige vorm van de ziekte.

De behandeling in praktijk

De behandeling van patiënten met de ziekte van MPS I wordt in het ziekenhuis gecoördineerd door een gespecialiseerde arts die verbonden is aan een Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA), waartoe de lysosomale stapelingsziekten behoren.

Er zijn 9 referentiecentra in België die de behandeling van patiënten met stofwisselingsziekten overzien.

De patiënt wordt zijn/haar hele leven lang regelmatig opgevolgd door een multidisciplinair team, gecoördineerd door de geneesheer-specialist van het CEMA.
Dit betekent dat er meerdere artsen met verschillende specialiteiten betrokken zijn bij de opvolging van de patiënt.

De meest betrokken specialisten zijn:

kinderartsen als het een kind betreft
orthopedisch chirurgen om de groei en gezondheid van de botten te beoordelen
reumatologen om gewrichtsproblemen en pijn onder controle te houden
gastro-enterologen om de werking van het spijsverteringsstelsel te beoordelen
radiologen om de toestand van de botten en organen te beoordelen
genetici voor genetische tests en de familiale screening
neurologen in geval van neurologische problemen
psychiaters/psychologen wanneer psychologische ondersteuning nodig is
oftalmologen
cardiologen

De huisarts is ook een contactperson bij uitstek voor patiënten.

Wanneer de diagnose gesteld is, kunnen er nog andere zorgverleners bijkomen om het dagelijks leven van de patiënt te verlichten, zoals een kinesist of een ergotherapeut.

Regelmatige onderzoeken zijn nodig om het ziekteverloop te volgen. De frequentie daarvan wordt bepaald door het medisch team.

Klik hier om de referentiecentra terug te vinden in België

Waar kan u naar toe?

Op de pdf hieronder kan u contactgegevens terugvinden van de Referentiecentra voor erfelijke metabole aandoeningen en de Referentiecentra voor neuromusculaire ziekten.

Deze centra brengen multidisciplinaire teams samen van medici en paramedici, allen experts op het gebied van deze ziekten.

Bezoek de verschillende Belgische referentiecentra

Het belang van de opvolging

Zelfs indien u wordt opgevolgd en behandeld door gespecialiseerde en bekwame zorgverleners, is het voor hen heel belangrijk om uw ziekte voortdurend in het oog te houden.
Zo kunnen ze enerzijds de effecten van uw behandeling beoordelen om ze aan uw specifieke situatie aan te passen, en anderzijds de mogelijke evolutie van uw ziekte onder controle houden.

Een biomarker is een biologisch kenmerk dat objectief meetbaar is en dat verband houdt met een normaal proces of een ziekte. Jammer genoeg is er voor MPS I tot op heden geen specifieke biomarker met bewezen resultaat.

Therapietrouw (of naleving) is het feit dat de patiënt betrokken is bij de behandeling van zijn ziekte, dat hij die begrijpt, dat hij de behandelingen correct volgt en met zijn zorgverleners samenwerkt.
Bij MPS I zullen de behandelingen de genetische oorzaak van de ziekte niet herstellen. Ze zullen bepaalde symptomen verlichten en zo de levenskwaliteit verbeteren.

Maar om doeltreffend te zijn, moeten deze behandelingen correct worden genomen: aan de juiste dosis, op het juiste moment en vaak voor een lange periode of zelfs levenslang om het risico te vermijden dat uw gezondheidstoestand opnieuw verslechtert of dat u complicaties en/of bijwerkingen krijgt.