Glossary
Verminderde of geen capaciteit van de longen om een goede zuurstofvoorziening (O2-toevoer) en eliminatie van kooldioxide (CO2)van het bloed te garanderen.
Enzym dat een bepaalde lipidenstof afbreekt: Globotriaosylceramide (of GL-3).
Enzym dat glycogeen afbreekt tot glucose in de lysosomen.
Het enzym dat glycosaminoglycanen (GAG's) afbeekt.
Kleine rode vlekken verspreid over de huid, veroorzaakt door verwijding van kleine bloedvaten.
Nachtelijke ademhalingsprobleem: abnormaal vaak stoppen met ademen.
meestal uw eigen arts, soms een door de verzekeraar aangestelde arts
Cultureel-religieuze groep binnen het jodendom. De meeste Ashkenazim wonen in de VS, en in Oost-Europa.
Een sponsachtige, rode substantie die zich bevindt in het hart van de botten. Het is verantwoordelijk voor de productie van alle elementen waaruit bloed bestaat.
Een biomarker, of biologische marker, verwijst over het algemeen naar een meetbare indicator van één of andere biologische toestand of conditie.
Bloedplaatje of trombocyt: de kleinste bloedcel zonder kern, die een belangrijke rol speelt bij het ontstaan
Verzamelnaam van alle ziekten die de werking van de hartspier beïnvloeden.
Centre de référence pour les maladies métaboliques héréditaires.
Centrum voor Metabole Aandoeningen
boks, karate, rugby...
Enzym aanwezig in de spier en een rol speelt bij de contractie (=de samentrekking van de spier).
Bloedvaten die verantwoordelijk zijn voor het irrigeren van de hartspier.
Twee organen in de onderrug ter hoogte van de lendenwervels, waarvan de belangrijkste functie is om giftig afval uit het lichaam te verwijderen door het via de urine te verwijderen. Urinevorming kan 1,5 liter per dag bereiken. Het is mogelijk normaal te leven met slechts één nier (bijvoorbeeld na verwijdering van één van de twee nieren).
Slikstoornis waarbij voedsel niet verder dan de mond of de keelholte geraakt, of vast komt te zitten in de slokdarm na het slikken.
Ook wel een trombus genoemd, het vormt een kleine stroperige massa die voornamelijk bestaat uit een eiwit in het bloed: fibrine.
Bloedvat dat bloed van het hart naar de organen verdeelt.
Eiwit dat de chemische reacties in het lichaam versnelt en een belangrijke rol speelt bij de afbraak van celafval.
Enzym: eiwit dat de chemische reacties in het lichaam versnelt en een belangrijke rol speelt bij de afbraak van celafval.
Enzym dat glycogeen afbreekt tot glucose in de lysosomen.
Enzym dat glycogeen afbreekt tot glucose in de lysosomen.
Langwerpige cellen die aanwezig zijn in één van de lagen waaruit onze huid (de dermis) bestaat.
GAG ou glycosaminoglycanes : Nom de la substance glucidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de mucopolysaccharidose.
Gen dat codeert voor het enzym zure alfa-glucosidase (of GAA).
Naam van de cellen waarin glucosylceramide (of GL-1) zich heeft opgehoopt.
Gen dat codeert voor het enzym zure bèta-glucosidase (of GBA).
Mutatie: wijziging die optreden is in de DNA structuur van een cel, die kan leiden tot het verdwijnen van een reeds bestaande eigenschap of het verschijnen van een nieuwe eigenschap.
Een specifiek stukje DNA dat een gebruiksaanwijzing geeft aan de cel om een of meer specifieke eiwitten aan te maken.
Wijziging die optreedt in de DNA structuur van een cel die kan leiden tot het verdwijnen van een reeds bestaande eigenschap of het verschijnen van een nieuwe eigenschap.
Chromosoom: staafvormig elementen die zich in de celkern bevinden en bestaan uit DNA moleculen en eiwitten. Ze bevatten
autosport...
Uw kind heeft een normaal gen en een ander defect gen, maar de ziekte zal niet voorkomen.
Uw kind heeft een normaal gen en een ander defect gen, maar de ziekte van Pompe zal niet voorkomen.
Uw kind heeft een normaal gen en een ander defect gen, maar de ziekte van Gaucher zal niet voorkomen.
Een gezonde drager is een persoon met een genetische mutatie in zijn DNA, die geen specifieke symptomen van de ziekte zal ontwikkelen, en die deze mutatie doorgeeft aan zijn nakomelingen.
Oogziekte die veroorzaakt wordt door een verhoogde druk binnen het oog waardoor het gezichtsveld aangetast wordt. Dit kan leiden tot blindheid.
Het gen dat codeert voor het enzym alfa-galactosidase of α-galactosidase A (GLA).
Nom de la substance lipidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de la maladie de Fabry . Aussi appelé Globotriaosylcéramide.
Nom de la substance lipidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de la maladie de Fabry. Aussi appelé GL-3.
De naam van de lipidenstof die zich ophoopt in de cellen van patiënten met de ziekte van Gaucher.
Ook zure bèta-glucosidase genaamd. Dit enzym breekt een lipide, glucosylceramide (of GL-1), af in glucose en ceramide.
De naam van de lipidenstof die zich ophoopt in de cellen van patiënten met de ziekte van Gaucher.
Glycogeen is de vorm waarin suikers in het lichaam worden opgeslagen. Glycogeen wordt afgebroken tot glucosemoleculen wanneer het lichaam energie nodig heeft. Deze worden voornamelijk opgeslagen in de lever en de spieren en vormen een grote reserve aan glucose voor het lichaam.
De naam van de suikerketen dat zich ophoopt in de cellen van patiënten met mucopolysaccharidose.
De naam van de lange suikerketens die zich ophopen in de cellen van patiënten met mucopolysaccharidose.
De naam van de lipidenstof die zich ophoopt in de cellen van patiënten met de ziekte van Gaucher.
Nom de la substance lipidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de la maladie de Fabry . Aussi appelé Globotriaosylcéramide.
Heeft één normaal gen en één defect gen
La pilosité excessive.
Heeft twee normale identieke genen.
Nom de la substance lipidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de la maladie de Fabry . Aussi appelé Globotriaosylcéramide.
Het doorzichtige deel van de buitenkant van het oog waardoor het licht naar binnen valt. De gehele oogbol wordt van buitenaf bedekt door het hoornvlies of de cornea. Ze beschermt de iris.
Hulp van derden
Toename van de hoeveelheid hersenvocht, waardoor het volume van de schedel toeneemt.
Er wordt onvoldoende lucht in de longen terecht door inademing.
Toename van het volume van een weefsel van een orgaan door vergroting van zijn cellen.
Hypertrofische cardiomyopathie is een vorm van cardiomyopathie waarbij er sprake is van hypertrofie van bepaalde delen van de hartspier, het totale gewicht van de hartspier neemt toe.
Het gen dat codeert voor het enzym alfa-L-iduronidase.
Een grote klier die zich grotendeels aan de rechterkant van de buik onder de ribben bevindt. De lever helpt het lichaam vet te verteren door gal af te scheiden dat in een deel van de darm stroomt. Het is een essentieel orgaan omdat hier de meeste chemische veranderingen van het lichaam plaatsvinden. Het volume kan bij bepaalde ziekten worden verhoogd, dit wordt hepatomegalie genoemd.
Een grote klier die zich grotendeels aan de rechterkant van de buik onder de ribben bevindt. De lever helpt het lichaam vet te verteren door gal af te scheiden dat in een deel van de darm stroomt. Het is een essentieel orgaan omdat hier de meeste chemische veranderingen van het lichaam plaatsvinden. Het volume kan bij bepaalde ziekten worden verhoogd, dit wordt "hepatomegalie" genoemd.
Een liesbreuk is een uitstulping van het buikvlies in de liesstreek, waardoor organen die normaal in de buikholte zitten (zoals de dunne darm) uit gaan puilen.
Ook wel "lysosomale ziekte" of "lysosomale overbelastingsziekte" genoemd. Erfelijke ziekte als gevolg van de afzetting van specifieke niet-afgebroken moleculen in de lysosomen van cellen.
Blaasje dat deel uitmaakt van onze cellen en veel verschillende enzymen bevat die betrokken zijn bij de afbraak van bepaalde stoffen. Elke cel bevat honderden lysosomen.
Blaasje dat deel uitmaakt van onze cellen en veel verschillende enzymen bevat die betrokken zijn bij de afbraak van bepaalde stoffen. Elke cel bevat honderden lysosomen.
Ook wel “lysosomale ziekte” of “lysosomale overbelastingsziekte” genoemd. Erfelijke ziekte als gevolg van de afzetting van specifieke niet-afgebroken moleculen in de lysosomen van cellen.
Ook wel "lysosomale overbelastingsziekte" genoemd. Erfelijke ziekte als gevolg van de afzetting van specifieke niet-afgebroken moleculen in de lysosomen van cellen.
Erfelijke ziekte als gevolg van de afzetting van specifieke niet-afgebroken moleculen in de lysosomen van cellen.
Lyso-GL-3 ou globotriaosylsphingosine: biomarqueur utilisé dans la maladie de Fabry.
Ontwikkelingsafwijkingen geassocieerd met lage botmineraaldichtheid.
Brede, dunne spier die de thorax (borst) van de buik (buik) scheidt, door samentrekking ervan, is inademen mogelijk.
Een orgaan aan de linkerkant van de buik, onder de ribben, dat voor de geboorte een deel van de bloedcellen aanmaakt en na de geboorte een belangrijke rol speelt bij de immuniteit.
Wijziging die optreedt in de DNA structuur van een cel, die kan leiden tot het verdwijnen van een reeds bestaande eigenschap of het verschijnen van een nieuwe eigenschap.
Verzamelnaam van alle ziekten die de spiervezels aantasten.
Een navelbreuk is een uitstulping van het buikvlies door een zwakke plek of opening in de buikwand. Deze uitstulping bevindt zich in de navel.
Waarnemen van een geluid in het oor of in het hoofd zonder dat er een geluidsbron in de omgeving aanwezig is, ook wel tinnitus genoemd.
Complex suiker dat samengesteld is uit verschillende moleculen van enkelvoudige suikers.
Onderzoek naar uw slaapstructuur en uw manier van ademen 's nachts om uit te zoeken wat de reden is van uw vermoeidheid, slaperigheid overdag, slapeloosheid, snurken, stoppen met ademen of bewegingen 's nachts.
Rode bloedcel: een bloedcel die zuurstof van de longen naar de weefsels transporteert.
impotentie, gebrek aan libido, vaginale pijn, enz.
impotentie, gebrek aan libido, vaginale pijn, enz.
Nachtelijke ademhalingsprobleem: abnormaal vaak stoppen met ademen.
Viskeuze en doorschijnende afscheiding dat in de longen geproduceerd wordt. Het helpt² het ademhalingssysteem te beschermen door lichaamsvreemde deeltjes, die bij inademing de neus of mond binnendringen, op te vangen en te verwijderen.
een vergrote milt
Omzetting van vloeibaar bloed in een stolsel.
Omzetting van vloeibaar bloed in een stolsel.
Transplantatie van stamcellen uit navelstrengbloed.
Aandoening die het hoornvlies (de voorste oogwand) aantast. Het verliest zijn transparantie en wordt ondoorzichtig.
Witte bloedcel of leukocyt: bloedcel die een essentiële rol speelt tegen infecties.
Ook wel "lysosomale ziekte" of "lysosomale overbelastingsziekte" genoemd. Erfelijke ziekte als gevolg van de afzetting van specifieke niet-afgebroken moleculen in de lysosomen van cellen.
Enzym dat glycogeen afbreekt tot glucose in de lysosomen.
Dit enzym breekt een lipide, glucosylceramide (of GL-1), af in glucose en ceramide.
Dit enzym breekt een lipide, glucosylceramide (of GL-1), af in glucose en ceramide.