De ziekte van Gaucher begrijpen
De hoofdoorzaak van de ziekte van Gaucher is een onvoldoende productie of slechte werking van een specifiek enzym.
Enzymen zijn specifieke eiwitten
Ze spelen een belangrijke rol bij de afbraak van afvalstoffen in onze cellen. Deze afvalstoffen zijn grote moleculen die aanwezig zijn in de lysosomen. De enzymes verteren deze afvalstoffen door ze in kleine stukjes te snijden die vervolgens verwijderd of gerecycleerd worden.
In het geval van de ziekte van Gaucher heet het onvoldoende aangemaakte of niet-functionele enzym zure bèta-glucosidase of glucocerebrosidase. Dit enzym staat in voor de afbraak van het lipide genaamd, glucosylceramide (of GL-1).
GL-1 wordt dus niet afgebroken en stapelt zich op in de lysosomen van de cellen.
Gaucher cel. Macrofaag overstelpt met glucosylceramide (GL-1) in de lysosomen.
Voornamelijk één bepaald type cellen wordt getroffen door deze opstapeling: de macrofagen.
Zij zijn verantwoordelijk voor het verteren van celafval, alsook van bacteriën en virussen. Wanneer ze overstelpt worden met onafgebroken GL-1, nemen ze in omvang toe en kunnen ze niet meer normaal functioneren. Ze worden dan 'de cellen van Gaucher' genoemd.
Gaucher cellen infiltreren in verschillende organen zoals de milt, de lever of het beenmerg, en kunnen een of meer symptomen van de ziekte van Gaucher veroorzaken, zoals:
-
Een toename van het volume van de milt (splenomegalie);
-
Een toename van het volume van de lever (hepatomegalie);
-
Een daling in het aantal rode bloedcellen (anemie);
-
Een daling in het aantal bloedplaatjes (trombocytopenie);
-
Botschade
Verder lezen
delen of opslaan
Source:
1Orphanet. La maladie de Gaucher: Encyclopédie Grand Public. [En ligne]
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf.