Familie en omgeving

Familieleden en naasten spelen een belangrijke rol bij patiënten met chronische ziekten, zoals de ziekte van ASMD. En ook zij worden - onrechtstreeks - door de ziekte getroffen in hun dagelijkse leven.

Als antwoord op symptomen, behandelingen en psychologische aspecten die het familiale evenwicht verstoren, moet een nieuw evenwicht gevonden worden. Communicatie tussen de familieleden en de patiënt zorgt ervoor dat iedereen in staat zal zijn om met de moeilijkheden om te gaan en een nieuwe manier van gelukkig zijn te vinden.

Daarnaast kunnen reacties op chronische ziekten uiteenlopen en eerdere relatieproblemen terug aanwakkeren. Om opgekropte gevoelens en verdriet te vermijden, is het belangrijk dat er rekening gehouden wordt met ieders problemen en dat deze geuit kunnen worden.

Bewaar in de mate van het mogelijke dezelfde houding als voorheen met uw familielid, en blijf natuurlijk. Zie uw familielid niet alleen als iemand die ziek is, maar help hem/haar juist om volledig die persoon te blijven die hij/zij was (een ouder, een partner,…);
Blijf aandachtig voor de behoefte van uw familielid om te praten. Deze tekenen kunnen opmerkingen of grapjes zijn. Gebruik deze gelegenheden aan om het onderwerp aan te snijden zodat uw familielid zijn/haar hart kan luchten.
Neem de tijd en laat uw familielid vrijuitpraten zonder te onderbreken, en luister aandachtig.
Vraag hulp als u moeilijkheden ondervindt, hetzij bij de communicatie als bij het bieden van hulp. Uw contactpersoon kan een zorgverlener, de arts van uw familielid of uw eigen huisarts zijn.
Ook verenigingen van patiënten en hulpverleners kunnen u helpen en adviseren.

Voor uzelf, voor uw familie en voor uw omgeving is kunnen praten over de ziekte een fundamentele stap. Uiteraard is dat gemakkelijker voor het ene karakter dan voor het andere, de ene leeftijd tegen de andere, en het hangt ook af van hoe goed er naar u geluisterd wordt.

Hier volgen enkele praktische tips:

Bereidt u voor op wat u gaat zeggen, misschien kunt u het opschrijven?
Kies een geschikt moment, zonder tijdsdruk of stress. Praat eerlijk, zonder de werkelijkheid te verbergen, en zonder dingen te overdrijven.
Begin met iemand die u vertrouwt, wie weet kan die persoon u helpen om er met anderen over te praten?
Wees bereid om hun vragen en suggesties voor hulp te beantwoorden, denk meer aan de toekomst dan aan het verleden.

Voor ouders van kinderen met een genetische ziekten kan het onder woorden brenge van de ziekte of handicap van hun kind en praten met andere ouders heilzaam zijn, voor henzelf, hun kind en voor de rest van de familie.

Ja, dat is zeker mogelijk.

De ziekte van ASMD veroorzaakt immers geen afwijkingen in de vruchtbaarheid. Een natuurlijke zwangerschap of in-vitro fertilisatie is dus mogelijk. Het is echter wel belangrijk dat u zich ervan bewust bent dat uw ziekte invloed kan hebben op uw zwangerschap en uw leven als ouder. Elk geval is anders.

Het verloop van de ziekte van ASMD tijdens de zwangerschap varieert, afhankelijk van de ernst van de ziekte aan het begin van de zwangerschap. Daarom is multidisciplinaire zorg nodig voor de opvolging van de zwangerschap en na de bevalling.

Aangezien de ziekte van ASMD een autosomaal recessieve genetische aandoening is, zal uw kind, als een van beide ouders ziek is, in ieder geval een defecte kopie van het gen krijgen. Dit betekent dat uw kind een "gezonde drager" zal zijn. Het is belangrijk om dit risico op overdracht van de ziekte met uw partner te bespreken.

In elk geval is het van essentieel belang dat u voorafgaand aan de zwangerschap met uw arts praat over uw kinderwens. Hij/zij zal u een genetische consultatie aanbevelen als dit nog niet gebeurd is.

Genetische counseling is een raadpleging bij een arts die gespecialiseerd is in genetische ziekten, en is bedoeld om mensen te helpen die zich afvragen of hun ongeboren of reeds geboren kinderen risico's lopen. Misschien heeft u bij de diagnose van uw ziekte al een geneticus gezien om een ’stamboom’ van de ziekte op te stellen?

In geval van een zwangerschapswens, en als u de ziekte heeft, betekent dit dat uw kinderen altijd minstens één mutatie van de ziekte zullen hebben en dus 'gezonde drager' zullen zijn. Maar als uw partner, soms onbewust, ook gezonde drager zou zijn, is het risico dat uw kind ook ziek zal zijn, groter.

Dit is wat de geneticus gaat analyseren. HiJ/zij zal misschien een genetische test voorstellen aan uw partner om de kans op overdracht van de ziekte in homozygote vorm en op de mogelijke klinische gevolgen van dergelijke overdracht te beoordelen. Deze screening wordt aanbevolen bij de partners van zieke personen.

Tijdens deze consultatie zal de geneticus u informeren over de risico's van overdracht van de ziekte en de mogelijkheden die de huidige geneeskunde biedt.

U hebt het al begrepen, bij de ziekte van ASMD zijn er evenveel verschillende symptoomprofielen als patiënten. Hetzelfde geldt voor seksualiteit. U moet weten dat er geen echte norm is als het gaat om seksualiteit: elk stel beleeft seksualiteit op zijn eigen manier, dat evolueert met de tijd, de leeftijd, de gezondheidstoestand, enz.

Veel gezonde koppels hebben problemen met hun seksleven, meestal omdat ze denken dat op de één of andere manier vrijen 'normaal' is, maar daar toch niet in slagen.

Het geheim van een sereen en gelukkig seksleven is om erover te praten met uw partner, om bepaalde handelingen te durven vragen of weigeren, om samen de meest comfortabele dingen te ontdekken die genot geven, onder mekaar wat code gebruiken, enz. Kortom, dat men zijn eigen seksualiteit ontdekt dat bij zich past!

Als u denkt dat uw ziekte verbandt houdt met een of ander seksueel probleem, aarzel dan niet om dit met uw arts te bespreken. Hij kan u zijn mening geven en u misschien helpen met oplossingen of een behandeling.

Vergeet ook het belang niet van tederheid: een kusje, een kleine streling of massage doen soms even goed als een seksuele handeling.