Is er een behandeling voor de ziekte van ASMD?
Er is nu een specifieke behandeling beschikbaar in België.
De infusiebehandeling (enzymvervanging of ERT: Enzym Replacement Therapy).
In de praktijk moet deze behandeling levenslang worden gegeven, eens in de twee weken.
De infusie gebeurt meestal in het ziekenhuis, maar als de arts ermee instemt, kan een behandeling thuis worden overwogen, voor patiënten die hun infusies sinds enkele maanden goed verdragen.
De enzymvervangende behandeling (of ERT: Enzym Replacement Therapy) houdt in dat de patiënt een infuus krijgt met het enzym zure sfingomyelinase, dat defect of ontbrekend is.
Het vervangend enzym laat de vertering toe van de sfingomyeline die zich in de cellen heeft opgestapeld, en de cellen kunnen weer normaal functioneren.
De behandeling in praktijk
De behandeling van patiënten met de ziekte van ASMD wordt in het ziekenhuis gecoördineerd door een gespecialiseerde arts die verbonden is aan een Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA), waartoe de lysosomale stapelingsziekten behoren.
Er zijn 9 referentiecentra in België die de behandeling van patiënten met stofwisselingsziekten overzien.
De patiënt wordt zijn/haar hele leven lang regelmatig opgevolgd door een multidisciplinair team, gecoördineerd door de geneesheer-specialist van het CEMA.
Dit betekent dat er meerdere artsen met verschillende specialiteiten betrokken zijn bij de opvolging van de patiënt.
De meest betrokken specialisten zijn:
- hematologen voor de behandeling van afwijkingen in het bloed en het beenmerg;
- pneumologen om afwijkingen aan de luchtwegen te beoordelen;
- cardiologen om afwijkingen aan het hart te beoordelen;
- kinderartsen als het een kind betreft;
- orthopedisch chirurgen om de groei en gezondheid van de botten te beoordelen;
- radiologen om de toestand van de botten en organen te beoordelen;
- reumatologen om gewrichtsproblemen en pijn onder controle te houden;
- gastro-enterologen om de werking van het spijsverteringsstelsel te beoordelen;
- genetici voor genetische tests en familiale screening;
- neurologen in geval van neurologische problemen;
- psychiaters/psychologen wanneer psychologische ondersteuning nodig is.
De huisarts is ook een belangrijk aanspreekpunt voor patiënten. Wanneer de diagnose is gesteld, kunnen andere paramedische specialismen worden ingeschakeld, zoals fysiotherapeuten, verpleegkundigen, diëtisten, enz.
Klik hier om de referentiecentra terug te vinden in België
Waar kan u naar toe?
Op de pdf hieronder kan u contactgegevens terugvinden van de Referentiecentra voor erfelijke metabole aandoeningen en de Referentiecentra voor neuromusculaire ziekten.
Deze centra brengen multidisciplinaire teams samen van medici en paramedici, allen experts op het gebied van deze ziekten.
Het belang van de opvolging
Zelfs indien u wordt opgevolgd en behandeld door gespecialiseerde en bekwame zorgverleners, is het voor hen heel belangrijk om uw ziekte voortdurend in het oog te houden. Zo kunnen ze enerzijds de effecten van uw behandeling beoordelen om ze aan uw specifieke situatie aan te passen, en anderzijds de mogelijke evolutie van uw ziekte onder controle houden. Ten slotte is deze regelmatige opvolging essentieel voor de hernieuwing van de terugbetaling van behandelingen.
- Lyso-sphingomyeline
Een biomarker is een biologisch kenmerk dat objectief meetbaar is en dat verbonden is aan een normaal proces of een ziekte. Hierdoor kan de evolutie van een ziekte of de doeltreffendheid van de behandeling worden gevolgd.
Bij de ziekte van ASMD bestaat er een biomarker waarvan de plasmaconcentratie (in het bloed) over het algemeen verhoogd is bij de getroffen patiënten:
De opvolging van deze biomarker wordt gecoördineerd door uw verwijzende arts-specialist.
Therapietrouw (of adherentie) betekent dat de patiënt betrokken is bij de behandeling van zijn ziekte, dat hij die begrijpt, dat hij de behandelingen correct volgt en met zijn zorgverleners samenwerkt.
Bij de ziekte van ASMD zullen de behandelingen de genetische oorzaak van de ziekte niet herstellen, maar verminderen ze wel bepaalde symptomen en verbeteren ze de levenskwaliteit. Om doeltreffend te zijn, moeten deze behandelingen echter correct worden genomen: aan de juiste dosis, op het juiste moment en vaak op lange termijn of zelfs levenslang.
Dus zelfs als u zich goed voelt of als u er genoeg van heeft dat uw leven door behandelingen wordt verstoord, mag u de behandeling nooit op eigen initiatief onderbreken.
Het risico bestaat dan dat uw gezondheidstoestand opnieuw achteruit gaat of dat u complicaties en/of bijwerkingen ondervindt.
Referentie:
1National Organization for Rare Disorder. Lysosomal Storage Disorders. 2006.
https://rarediseases.org/rare-diseases/lysosomal-storage-disorders/
Verder lezen
