De infantiele vorm van de ziekte van Pompe
De infantiele vorm is de ernstigste vorm van de ziekte van Pompe.
Dit kan verklaard worden door een bijna volledige afwezigheid van de activiteit van het enzym alfa-glucosidasezuur of GAA (minder dan 1% van de normale activiteit).
Hoewel de baby bij de geboorte geen symptomen lijkt te hebben, verschijnen de tekenen van de ziekte meestal in de eerste levensmaanden.
De ziekte van Pompe uit zich in een extreme spierzwakte (hypotonie). Door dit vroege verlies van spiertonus kunnen ze niet rechtop blijven zitten/staan, zich niet omdraaien en niet gaan zitten.
Deze spierzwakte verergert vrij snel.
De ziekte van Pompe verzwakt het middenrif en de ademhalingsspieren in de borstkas. Het wordt dan moeilijk om correct te ademen. De CO2 hoopt zich op in het bloed, veroorzaakt een onwel zijn van de baby en beïnvloedt zijn algemene toestand. Men spreekt dan van ademhalingsinsufficiëntie.
De verzwakking van de spieren maakt ook hoesten moeilijk. In geval van verkoudheid of bronchitis kan het slijm niet correct uit de longen worden verwijderd en komen infecties vaak voor.
Slaapstoornissen worden ook geassocieerd met abnormale ademhaling of ademhalingspauzes. Hypoventilatie en slaapapneu kunnen worden gediagnosticeerd.
De reden waarom de infantiele vorm van de ziekte zo ernstig is, komt omdat de hartspier (myocard) rechtstreeks wordt getroffen ( cardiomyopathie ). De hartwanden worden dikker, wat leidt tot een groter volume en een progressieve obstructie van het linkerventrikel waardoor het niet meer naar behoren functioneert.
De hartspier is dan hypertrofisch en men spreekt van een hypertrofische hartziekte.
De zwakte van de hartspier leidt tot hartfalen en andere problemen zoals hartritmestoornissen en een risico op plotseling overlijden.
Verschillende organen langs het spijsverteringskanaal kunnen getroffen worden door de ziekte.
De spieren van de mond, keel en hals en de zenuwen die deze controleren, kunnen aangetast zijn. De tong kan bijvoorbeeld abnormaal dik zijn (macroglossie). Daardoor kan de baby niet juist zuigen en slikken. We zien ook frequente verslikkingen. Deze stoornissen maken het de baby moeilijk om te groeien, zijn gewichtstoename is minder dan het gemiddelde.
De lever kan ook aangetast zijn en groter zijn dan normaal (hepatomegalie). Onder andere door stapeling van glycogeen in de lever, wordt de lever groter. Op deze manier kan de lever de buik vervormen en een ’dikke’ buik veroorzaken.
Vaak zien we dat kinderen de verschillende ontwikkelingsstadia niet op de juiste leeftijd bereiken.
Door de afname van de spierkracht tijdens het hele ziekteverloop kunnen ze niet blijven zitten/staan, zich niet omdraaien en ze kunnen niet gaan zitten. Slikproblemen zijn vaak de oorzaak van een te laag gewicht en groeiachterstand.