Late juveniele en volwassen vorm

De late juveniele vorm van de ziekte uit zich meestal vóór de leeftijd van twintig jaar en soms zelfs bij jonge kinderen.
De belangrijkste kenmerken van deze vorm zijn vermoeidheid, spierzwakte, dysfuncties voor wat betreft het stappen en ademhalingsproblemen.

De late volwassen vorm begint eerder na de leeftijd van 20 jaar (meestal rond de 30-40 jaar). Maar het is niet ongewoon dat personen die op volwassen leeftijd worden gediagnosticeerd al symptomen gehad hebben in hun kindertijd.
Of het nu gaat om de late juveniele vorm dan wel de volwassen vorm, het hart wordt niet aangetast.

Ademhalingsproblemen

Er zijn verschillende soorten ademhalingsproblemen, zoals:

Naargelang de ernst van de ziekte van Pompe kan het middenrif beperkt zijn in zijn werking.

Deze aantasting kan ernstige gevolgen hebben voor het ademhalingsmechanisme, zoals kortademig zijn of moeilijk kunnen ademen tijdens het liggen.

Naarmate de ziekte vordert, kan de longfunctie verslechteren. Ademhalingsondersteuning kan in sommige gevallen nuttig zijn, enkele uren per dag ('s nachts). Later kan die permanent worden, afhankelijk van het ziekteverloop.

Een slechte ventilatie van de longen, als gevolg van ademhalingsinsufficiëntie en zwak middenrif, kan vaak leiden tot infecties. De hoest is minder krachtig en onvoldoende om slijmen juist te verwijderen.

Wanneer men ligt, vermindert de ventilatie van de longen (hypoventilatie) door de zwakte van het middenrif. De persoon ademt met haperingen, wat leidt tot onderbreking van de ademhaling (slaapapneu).

Een zittende houding aannemen kan deze kortademigheid tijdelijk verlichten.

Deze ademhalingsproblemen tijdens de slaap hebben een impact op de dagelijkse activiteiten, zoals:

Ochtendlijke hoofdpijn;
Een sterk gevoel van vermoeidheid of slaperigheid overdag;
Moeite om geconcentreerd en aandachtig te blijven (dit kan leiden tot slechtere schoolresultaten, meer tijd nodig hebben om een eenvoudige taak uit te voeren).

Spier- en orthopedische problemen

De spierzwakte die patiënten met de ziekte van Pompe hebben, veroorzaakt aandoeningen van de spieren en de wervelkolom.

niet behandeld worden, kan dit tot samentrekking van bepaalde spieren (van de heupen, benen, voeten, handen, ellebogen) en tot stijfheid in de gewrichten leiden. Dit is zeer pijnlijk voor de patiënt en bepaalde bewegingen worden, naarmate de ziekte vordert, steeds beperkter.

Spierzwakte treft vooral de spieren die de ledematen met de romp te verbinden (de zogenaamde gordelspieren).

Eerst worden de spieren van de heupen en het bekken aangetast. Zo wordt stappen, trappenlopen of rechtstaan uit een zittende houding erg moeilijk. De patiënt moet mogelijk een wandelstok of rolstoel hebben om zich te verplaatsen.

Problemen met voeding en vertering

Aantasting van de spieren van de mond, de keel en de hals kan ernstige voedselproblemen veroorzaken.

Door zwakte in de mondspieren kan men moeilijk kauwen. Een aantasting van de keelspieren geeft dan weer moeite bij het slikken (slikstoornissen). Bepaalde voedingsmiddelen, vooral als ze vast zijn, kunnen moeilijk doorgeslikt worden ( dysfagie ), of in het verkeerde keelgat komen (verslikkingen). Dat bevordert het optreden van luchtweginfecties.

Al deze symptomen, samen met vermoeidheid, kunnen tot gewichtsproblemen leiden.

Door de zwakke spieren van de slokdarm kan het ingeslikte voedsel terug omhoog komen naar de mond met maagzuur tot gevolg.
Kleine hoeveelheden eten en goed rechtop zitten tijdens de maaltijd, zijn maatregelen die kunnen helpen om maagreflux te voorkomen.