Wat zijn de verschilende vormen van de ziekte van Pompe?
De ervaring van de ziekte is voor elke patiënt anders. Sommige tekenen en symptomen kunnen gemeenschappelijk zijn, andere zijn persoonlijker.
In het geval van de ziekte van Pompe zijn de symptomen zeer uiteenlopend en verschijnen ze niet altijd onmiddellijk.
De patiënten worden hier ingedeeld in twee hoofdcategorieën:
-
De infantiele vorm (of IOPD: "Infantile-Onset Pompe Disease, een bijzonder ernstige vorm, maar wel zeldzamer)
-
De late vorm (of LOPD: "Late-Onset Pompe Disease", die zowel jonge kinderen als volwassen personen kan treffen, maar zonder hartschade)
In het geval van de infantiele vorm is de enzymactiviteit bijna nul (lager dan 1% van de normale activiteit). In de late vorm is deze groter maar niet meer dan 30% van de normale activiteit.
Dit verklaart het verschil in ernst tussen de infantiele vorm en de late vorm.
De infantiele vorm is de ernstigste, met schade aan het hart
De late vorm van de ziekte treft zowel kinderen als volwassenen
Verder lezen
De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een niet-functionerend enzym
De laattijdige vorm van de ziekte treft zowel kinderen als volwassenen
delen of opslaan
Referentie:
1Orphanet. Encyclopédie Orphanet Grand Public : la maladie de Pompe. December 2010.
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pompe-FRfrPub14v01.pdf.