Hoe wordt de ziekte van Pompe gediagnosticeerd?

De diagnose van de ziekte van Pompe kan moeilijk zijn omdat:

de ziekte zeldzaam is, en veel artsen er dus niet onmiddellijk aan denken bij het diagnosticeren.
ze veel delen van het lichaam kan aantasten, waardoor de ene persoon heel anders getroffen wordt dan de andere.
er talrijke tekenen en symptomen van de ziekte van Pompe zijn die gemakkelijk kunnen verward worden met ziekten die vaker voorkomen.

De late vormen (in het algemeen bij kinderen en volwassenen) kunnen worden verward met andere soorten myopathie. Door de ademhalingsmoeilijkheden bij de ziekte van Pompe kunnen er een heleboel myopathieën worden uitgesloten.

Om al deze redenen duurt het vaak meerdere maanden of zelfs jaren voordat de diagnose van de ziekte van Pompe wordt gesteld. Artsen sluiten eerst één voor één de meest voorkomende ziekten uit, vooraleer ze aan zeldzamere ziekten zoals de ziekte van Pompe denken.

Welke testen?

Onder alle uit te voeren tests onderscheidt men:

tests die aanwijzingen geven voor de diagnose van de ziekte. Deze diagnose wordt in eerste instantie niet vermoed, maar uiteindelijk doen de testresultaten aan de ziekte van Pompe denken.
tests die speciaal ontworpen zijn om de ziekte te diagnosticeren. Men heeft van bij het begin een vermoeden van de ziekte van Pompe. En dankzij de gebruikte tests kan de hypothese al dan niet bevestigd worden.

Tests die op de ziekte van Pompe kunnen wijzen

Spierbiopsie

Hiermee kunnen de tekenen van de ziekte van Pompe opgespoord worden. Bij een biopsie neemt men onder verdoving een klein stukje spier om dat te onderzoeken.
Deze techniek is invasief en niet specifiek voor de diagnose van de ziekte van Pompe, maar wordt vaak gebruikt om spierziekten op te sporen.

Evaluatie van de ademhalingsproblemen

In beide vormen gebeurt de evaluatie van de ademhalingsproblemen via:

Onderzoek naar de ademhalingsfunctie om de verschillende parameters van de longfunctie te bepalen.
Polysomnografie is erop gericht bepaalde slaapstoornissen te vinden, waaronder apneu.

Er kunnen aanvullende onderzoeken worden uitgevoerd, afhankelijk van de vorm van de ziekte.

Bij baby’s:

Radiografie van de borst: hiermee kan men de toename van het hartvolume te zien.
Elektrocardiogram (EKG) om de hartactiviteit te registreren met behulp van elektroden die op de polsen worden geplaatst.
Echocardiografie om de structuur van het hart en eventuele afwijkingen te visualiseren met behulp van echo’s.

Bij de late vorm:

Elektromyogram (EMG) en/of een magnetische kernresonantie (MRI) om de aantasting van de spieren te beoordelen.
Biologische analyses: de hoeveelheid spierenzymen (CK, creatinekinase ) en leverenzymen wordt gemeten in het bloed. Deze metingen zijn niet specifiek voor de ziekte van Pompe.
Hartonderzoeken om de werking van het hart te controleren.

Specifieke tests voor de diagnose van de ziekte van Pompe

Enzymatische analyse

De ziekte van Pompe kan specifiek worden gediagnosticeerd met een eenvoudige bloedtest.
Deze analyse kan worden uitgevoerd via een klassiek bloedbuisje dat naar het laboratorium wordt verstuurd, of met een vloeipapier waarop 4 druppels bloed worden aangebracht (DBS-test voor ’Dried Blood Spot’).
Voor verdere vragen kunt u terecht bij uw arts.

Deze test heet ’enzymanalyse’ omdat de activiteit van het zure enzyme alfa‑glucosidase of GAA, dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Pompe, wordt gemeten in het bloed. In het geval van de infantiele vorm is de enzymactiviteit bijna nul (lager dan 1% van de normale activiteit). Bij de late vorm is die activiteit groter maar niet meer dan 30% van de normale activiteit.

Genetische analyse:

Dit onderzoek wordt meestal gebruikt na een enzymanalyse, om de diagnose te bevestigen wanneer de activiteit van zure alfa–glucosidase abnormaal laag is.
In feite zoekt men naar de genetische afwijking die specifiek is voor de ziekte van Pompe: een mutatie van het GAA-gen dat codeert voor het enzym zure alfa-glucosidase.

Genetische analyse kan ook worden gebruikt om:

na te gaan of de partner van een persoon, met de ziekte, drager is van de mutatie als dit koppel kinderen wenst te krijgen;
de broers en zussen te testen van iemand bij wie de diagnose gesteld is, om te weten of ze de ziekte al dan niet hebben.

Huidbiopsie:

Dit onderzoek wordt gebruikt om het resultaat van de bloedanalyse te bevestigen. Er wordt een heel klein stukje huid genomen onder plaatselijke verdoving en de huidcellen (de fibroblasten ) worden ’in cultuur’ geplaatst. Na 4 tot 6 weken wordt dan de enzymactiviteit van deze cellen gemeten.

Het belang van de familie

Wanneer iemand wordt gediagnosticeerd met de ziekte van Pompe is het heel belangrijk om de broers en zussen te testen (ongeacht of ze symptomen hebben) om er zeker van te zijn dat zij niet getroffen zijn door de ziekte, of dat ze gezonde drager zijn.
Een vroege diagnose en familiale screening zijn belangrijk omdat andere familieleden ook behandeling nodig kunnen hebben en om ziekteprogressie voorkomen.
Een eenvoudige bloedafname en enkele antwoorden op gezondheidsvragen volstaan om deze screening uit te voeren.