Hoe uit de ziekte zich?

De symptomen en tekenen van de ziekte variëren naargelang de leeftijd waarop de ziekte zich uit. Deze symptomen kunnen allemaal samen of apart optreden, wat de diagnose nog moeilijker maakt.

Vanaf de kindertijd kunnen Fabry-patiënten vroege symptomen vertonen zoals algemene vermoeidheid, huidletsels ( angiokeratomen ), maagpijn, neuropathische pijn (chronische pijn als gevolg van zenuwletsel), gehoorverlies, oorsuizen en afzetting op het hoornvlies (verticale cornea).

Aangezien de ziekte van Fabry evolueert, kan het ontbreken van een correcte diagnose, en dus van een aangepaste behandeling, ernstige complicaties inhouden op volwassen leeftijd, zoals nierproblemen, hart- en vaatziekten, of neurologische problemen zoals CVA (cerebraal vasculair accident).

Hoewel het onmogelijk is om het optreden van symptomen te voorzien, weet men dat de ziekte blijft vorderen en dat de symptomen verergeren zonder specifieke behandeling.