Vroege tekenen en symptomen

Angiokeratomen zijn de meest zichtbare tekenen van de ziekte van Fabry. Het zijn kleine rode vlekken verspreid over de huid, die niet verbleken bij druk.

Ze zijn het resultaat van de verwijding van kleine bloedvaten op het huidoppervlak (’angio’ betekent bloedvat en ’keratoom’ betekent huidverdikking).

Angiokeratomen kunnen op het hele lichaam optreden, op kleine en grote huidplekken, met een voorkeur voor het zwembroek-gebied, tussen de navel en de knieën (rond de navel, de onderbuik, de billen, de dijen en de knieën). Angiokeratomen zijn absoluut niet pijnlijk en hebben alleen een esthetische impact.

Door stapeling van GL-3 in de zweetklieren en door zenuwschade kunnen problemen met zweten opgemerkt worden bij zieke patiënten.

De meest voorkomende aandoening is minder zweten, hypohidrose genoemd. Het kan ook zijn dat er helemaal geen zweet is, anhidrose genoemd. Dit gebrek aan zweten maakt dat het lichaam zich niet kan koelen. Dat kan leiden tot frequente koorts, het overmatige warm hebben tijdens lichamelijke activiteiten en een verhoogde gevoeligheid bij warm weer.

Acroparesthesie is pijn ter hoogte van de handen en voeten. Dat veroorzaakt een branderig gevoel, tinteling en ongemak.
Deze pijn komt in het begin vaak met tussenpauzen. Eerst komt deze pijn af en toe, daarna treedt die steeds vaker op en uiteindelijk is de pijn er dagelijks. Sommige patiënten beschrijven deze pijn als “zeer intens”.
Ze kan worden veroorzaakt door warmte, koude, inspanning, stress of koorts.

Situaties zoals stress, warmte of fysieke inspanning kunnen deze intermitterende pijnaanvallen veroorzaken, die enkele minuten tot meerdere dagen kunnen duren.
Ze worden omschreven als “intens” of zelfs “verschrikkelijk” en kunnen zeer invaliderend zijn. Ze beginnen vaak ter hoogte van de handen en voeten, en stralen daarna uit naar de andere delen van het lichaam.

Het kan gaan om diarree, constipatie, misselijkheid en braken, een gevoel van ongemak na het eten, buikpijn of intense krampen die aan appendicitis of zware krampen doen denken.

Het letsel aan het hoornvlies heet ’verticale cornea’ en kan door de oogarts worden gedetecteerd tijdens een fundusonderzoek. Het gaat om een afzetting van GL-3 waarbij op het hoornvlies sleuven gevormd worden die lijken op de spaken van een fietswiel.    
Deze aantasting is over het algemeen aanwezig op beide ogen en veroorzaakt slechts zeer zelden een verstoring van het gezichtsvermogen. Ze komt evenwel zeer vaak voor bij patiënten met de ziekte van Fabry, het is een belangrijk teken bij de diagnose van de ziekte.

De aantasting van het gehoor kan worden gekenmerkt door een progressief gehoorverlies. Andere aandoeningen zoals duizeligheid en oorsuizen (geruis, piepende ademhaling, ...) zijn ook mogelijk. Duizeligheid is het gevolg van een aantasting van het binnenoor (verantwoordelijk voor het evenwicht) en kan enkele dagen duren. Wanneer de ziekte vordert, neemt de frequentie ervan toe en kan duizeligheid meer constant worden.