De ziekte van Fabry begrijpen
Zoals bij alle lysosomale ziekten is de hoofdoorzaak van de ziekte van Fabry een onvoldoende productie of slechte werking van een specifiek enzym.
Enzymen zijn specifieke eiwitten
Ze spelen een belangrijke rol bij de afbraak van afvalstoffen in onze cellen. Deze afvalstoffen zijn grote moleculen die aanwezig zijn in de lysosomen. De enzymes verteren deze afvalstoffen door ze in kleine stukjes te snijden die vervolgens verwijderd of gerecycleerd worden.
In het geval van de ziekte van Fabry wordt het onvoldoende geproduceerde of niet-functionele enzym alfa-galactosidase genoemd. Het is verantwoordelijk voor de afbraak van het lipide die globotriaosylceramide (GL-3).
GL-3 wordt niet afgebroken en hoopt zich dan op in de wanden van bloedvaten en in weefsels. Het tast verschillende organen aan, met name het zenuwstelsel, het hart en de nieren
Zieke cel opgestapeld met GL-3
Normale cel: afwezigheid van accumulatie van GL-3 in de lysosomen
Deze stapeling van GL-3 in het lichaam kan een of meerdere symptomen van de ziekte van Fabry veroorzaken, zoals:
-
Aantasting van de huid (angiokeratomen, problemen met zweten)
-
Pijn en branderig gevoel in de handen en voeten
-
Intolerantie voor warmte en koude
-
Gastro-intestinale problemen
-
Afzetting op het hoornvlies (verticale cornea)
-
Gehoorproblemen
-
Hartproblemen
-
Nierproblemen
-
Cerebrovasculaire aandoeningen
-
Psychologische problemen, zoals depressie
Verder lezen
