Ziekte van Fabry
Het is een lysosomale stapelingsziekte die zowel mannen als vrouwen treft en kan doorgegeven worden van ouders op kinderen.
De meest voorkomende tekenen en symptomen zijn algemene vermoeidheid, huidletsels, intolerantie voor inspanning en warmte/koude, onvoldoende zweten, buikpijn, branderig gevoel in de handen en voeten, gehoorverlies, oorsuizen en afzetting op het hoornvlies.
Hoewel er voor de meeste zeldzame ziekten geen behandeling bestaat, zijn er verschillende behandelingsopties beschikbaar voor patiënten met de ziekte van Fabry. Daarmee kan de progressie vertraagd worden en kunnen ze de symptomen verlichten.
De ziekte van Fabry treft elk jaar ongeveer 1 pasgeborene op 80.000, maar dit cijfer kan een onderschatting zijn. 1
Mannen en vrouwen kunnen getroffen worden en de ziekte overdragen.
Elke patiënt kan een ander ziektebeeld hebben. Zo zijn de effecten van de ziekte bij sommigen licht en blijven ze jarenlang verborgen terwijl ze bij anderen meer uitgesproken zijn en vanaf een zeer jonge leeftijd opgemerkt worden.
De ziekte van Fabry is een zeldzame erfelijke genetische aandoening.
Ze dankt haar naam aan twee artsen: dr. William Anderson (Engels) en dr. Johannes Fabry (Duits) die in 1898 als eerste de ziekte hebben beschreven.
Daarom spreekt men soms over de ziekte van ’Anderson-Fabry’.
Verder lezen
De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt door een niet-functionerend enzym
delen of opslaan
Referentie:
1Germain, Pr Dominique. Maladie de Fabry. Orphanet. [En ligne] 2012.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=324.