Is er een behandeling voor de ziekte van Fabry?
De ziekte van Fabry vertoont symptomen die kunnen variëren van persoon tot persoon. De ziekte kan dus bij elke patiënt anders aangepakt worden.
Er bestaan specifieke behandelingen voor de ziekte van Fabry:
enzymvervangende therapie (of ERT: Enzyme Replacement Therapy) en chaperonne-eiwitten.
Deze behandelingen helpen om stapeling van GL-3 in de cellen te remmen.
De resultaten van deze specifieke behandelingen zijn des te positiever naarmate men er vroeger mee start, in het vroege stadium van de ziekte.
Maar er zijn ook niet-specifieke behandelingen die parallel kunnen worden gebruikt om de symptomen te verlichten.
Behandeling via infusie (enzymvervanging)
Enzymvervangende therapie (of ERT: Enzyme Replacement Therapy) bestaat uit het toedienen van een infuus met het enzym alfa-galactosidase, dat defect is of ontbreekt bij de patiënt.
Via het toegediende enzym kan het globotriaosylceramide (GL-3) dat zich in de cellen heeft opgestapeld, verteerd worden en kunnen de cellen weer normaal functioneren.
In de praktijk moet dit type behandeling levenslang genomen worden, éénmaal op de 15 dagen. De infusie gebeurt meestal in het ziekenhuis, maar een behandeling thuis kan worden overwogen wanneer de arts dat goed vindt, voor patiënten die hun infusies sinds enkele maanden goed verdragen.
Chaperonne-eiwit
Het chaperonne-eiwit ondersteunt het enzym alfa-galactosidase, dat slecht geconfigureerd is of onvoldoende activiteit heeft.
Het bindt zich aan dit enzym, stabiliseert het en helpt het om een functionele structuur te vinden. Via deze hulp gaat het alfa-galactosidase naar het lysosoom om zijn functie te vervullen: de afbraak van globotriaosylceramide.
Het is belangrijk te vermelden dat deze orale therapie alleen bedoeld is voor patiënten die drager zijn van een bepaalde specifieke mutatie, ook wel ’gevoelige mutaties’ genoemd.
De behandeling in praktijk
De behandeling van patiënten met de ziekte van Fabry wordt in het ziekenhuis gecoördineerd door een gespecialiseerde arts die verbonden is aan een Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen (CEMA), waartoe de lysosomale stapelingsziekten behoren.
Er zijn 9 referentiecentra in België die de behandeling van patiënten met stofwisselingsziekten overzien.
De patiënt wordt zijn/haar hele leven lang regelmatig opgevolgd door een multidisciplinair team, gecoördineerd door de geneesheer-specialist van het CEMA.
Dit betekent dat er meerdere artsen met verschillende specialiteiten betrokken zijn bij de opvolging van de patiënt.
De meest betrokken specialisten zijn:
-
nefrologen voor nierproblemen
-
neurologen voor stoornissen van het zenuwstelsel
-
kinderartsen voor kinderen en adolescenten
-
cardiologen voor hartproblemen
-
dermatologen voor huidaandoeningen
-
oogartsen voor oogproblemen
-
gastro-enterologen voor maag-darmproblemen
-
genetici voor genetische tests en de familiale screening
-
psychiaters/psychologen als er psychologische ondersteuning nodig is
De huisarts is ook een contactpersoon bij uitstek voor patiënten.
Er kunnen nog andere paramedische specialiteiten bijkomen, zoals kinesisten, verpleegkundigen, diëtisten,…
Klik hier om de referentiecentra terug te vinden in België
Waar kan u naar toe?
Op de pdf hieronder kan u contactgegevens terugvinden van de Referentiecentra voor erfelijke metabole aandoeningen en de Referentiecentra voor neuromusculaire ziekten.
Deze centra brengen multidisciplinaire teams samen van medici en paramedici, allen experts op het gebied van deze ziekten.
Het belang van de opvolging
Zelfs als u wordt opgevolgd en behandeld door gespecialiseerde en bekwame zorgverleners, is het voor hen heel belangrijk om uw ziekte voortdurend in het oog te houden. Zo kunnen ze enerzijds de effecten van uw behandeling evalueren om ze aan uw specifieke situatie aan te passen, en anderzijds de mogelijke evolutie van uw ziekte onder controle houden.
Een biomarker is een biologisch kenmerk dat objectief meetbaar is en dat verband houdt met een normaal proces of een ziekte. Hiermee kan het verloop van een ziekte of de doeltreffendheid van de behandeling worden gevolgd.
In het geval van de ziekte van Fabry zijn de specifieke biomarkers die gebruikt worden om de ziekte en de respons op de behandeling te volgen, Lyso-GL-3 (globotriaosylsfingosine) in het bloed en GL-3 ( globotriaosylceramide ) in de urine.
Therapietrouw (of naleving) is het feit dat de patiënt betrokken is bij de behandeling van zijn ziekte, dat hij die begrijpt, dat hij de behandelingen correct volgt en met zijn zorgverleners samenwerkt.
Bij de ziekte van Fabry corrigeren de behandelingen de genetische oorzaak van de ziekte niet, maar verlichten ze bepaalde symptomen en verbeteren ze de kwaliteit van leven. Maar om doeltreffend te zijn, moeten deze behandelingen correct worden genomen: aan de juiste dosis, op het juiste moment en vaak op lange termijn of zelfs levenslang. Dus ook als u zich goed voelt of als u het beu bent dat uw leven door behandelingen wordt verstoord, mag u ze nooit op eigen initiatief onderbreken. Want het risico, is dat uw gezondheidstoestand opnieuw verslechtert of dat u complicaties en/of bijwerkingen krijgt.
Verder lezen
