Hoe wordt de ziekte doorgegeven?

Het kan gebeuren dat er een fout zit op een gen. De genetische ’code’ wordt dan gewijzigd en we spreken van een genmutatie.

Bijgevolg wordt het enzym, dat door dit gen wordt gecodeerd, niet meer aangemaakt, of is de aanmaak ervan van slechte kwaliteit.

Bij de ziekte van Pompe draagt het GAA-gen een mutatie en is het dus defect. Dit gen codeert voor de aanmaak van het enzym zure alfa-glucosidase (of GAA).
Deze laatste is dan ofwel:

afwezig;
geproduceerd op abnormale wijze en, dus niet doeltreffend of minder doeltreffend;

Het enzym kan de polysaccharide (een vorm van suiker) glycogeen niet meer afbreken.
Dit wordt nefast en kan leiden tot de slechte werking van verschillende organen

Genetische ziekten begrijpen
Symptomen van de ziekte van Pompe

Het belang van de familie

Ieder van ons krijgt van zijn ouders twee kopieën van elk gen: de ene kopie van de moeder en de andere van de vader. Het is de combinatie van de twee voor het GAA-gen gekregen kopieën die zal bepalen of iemand getroffen wordt door de ziekte van Pompe of niet:

Als de twee kopieën van het gen normaal zijn, lijdt de persoon niet aan de ziekte van Pompe.

Als de ene kopie normaal is en de andere een mutatie draagt, wordt de persoon een 'gezonde drager' van de ziekte van Pompe, en zal de ziekte zich niet manifesteren.

Als beide kopieën, van het gen defect zijn, krijgt de persoon de ziekte van Pompe.

Over het algemeen zijn beide ouders van een ziek kind gezonde dragers. Dat wil zeggen dat ze één gezonde kopie en één gemuteerde kopie van het GAA-gen hebben.

Niettemin kunnen deze ouders, zogenaamde ’gezonde dragers’, hun gemuteerde kopie doorgeven aan hun kinderen.

De ziekte van Pompe wordt ’autosomaal recessief’ overgedragen:

Autosomaal:

Het zijn de autosomale chromosomen (en niet de geslachtschromosomen X en Y) die het gemutteerde GAA-gen dragen De ziekte kan dus zowel bij jongens als meisjes optreden.

Recessief:

Om de ziekte te krijgen, moeten beide kopieën van het gen defect zijn.

Wat betekent dit in de praktijk? Denk aan een man en een vrouw die allebei gezonde drager zijn van de ziekte van Pompe.
Voor elk van hun kinderen geldt:

de kans is 1 op 4 (of 25%) om 2 gezonde GAA-genen over te erven, het kind wordt gespaard van de ziekte ;
het risico is 1 op 2 (of 50%) om 1 defect GAA-gen en één gezond GAA-gen over te erven : het kind is op zijn beurt drager van de ziekte van Pompe zonder dat hij/zij ziek wordt (een gezonde drager, net zoals de ouders) ;
het risico is 1 op 4 (of 25%) om 2 defecte GAA-genen over te erven, bijgevolg krijgt het kind de ziekte van Pompe.

De 2 ouders moeten elk drager zijn van een defect gen om de ziekte aan hun kinderen door te geven.

Als beide ouders de ziekte van Pompe hebben (wat zeer zeldzaam is), dan zullen ook al hun kinderen de ziekte hebben.