Is er een behandeling voor de ziekte van Pompe?
Er bestaat een specifieke behandeling voor de ziekte van Pompe: enzymvervangende therapie (of ERT: Enzyme Replacement Therapy). Daarmee wordt de stapeling van glycogeen in de cellen geremd.
De resultaten van enzymvervangende therapie zijn des te positiever naarmate men er vroeger mee start, in het beginstadium van de ziekte.
Maar er zijn ook niet-specifieke behandelingen die parallel kunnen worden gebruikt om de symptomen te verlichten (respiratoire ondersteuning, spieroefeningen en kinesitherapie, dieetbehandelingen, antibiotica tegen infecties, enz.).
De specifiek behandeling van de ziekte
Enzymvervangende therapie (of ERT: Enzyme Replacement Therapy) bestaat uit het toedienen via een infuus van het enzym zure alfa-glucosidase, dat defect is of ontbreekt bij de patiënt.
Zo kan het toegediende enzym het glycogeen dat in de cellen opgestapeld zit, afbreken.
Met deze behandeling kan de ziekteprogressie beperkt worden en kan de levenskwaliteit van de patiënt verbeterd worden.
In de praktijk moet dit type behandeling levenslang genomen worden, om de 15 dagen. De infusie gebeurt in het ziekenhuis.
Behandeling in de praktijk
De initiële behandeling van iemand met de ziekte van Pompe wordt gecoördineerd door een specialist in het ziekenhuis, die verbonden is aan hetzij een Neuromusculair referentiecentrum (NMRC), hetzij een Centrum voor erfelijke metabole aandoeningen (CEMA).
Er bestaan 8 NMRC’s en 9 CEMA’s in België, en deze laatste verzekeren het toezicht op de behandeling van de patiënten.
De patiënt wordt zijn/haar hele leven lang regelmatig opgevolgd door een multidisciplinair team, gecoördineerd door de geneesheer-specialist van het CEMA.
De meest betrokken specialisten zijn:
-
Neuromusculaire specialisten en neurologen
-
Pneumologen voor de behandeling van ademhalingssymptomen
-
Cardiologen in geval van hartschade
-
Genetici voor genetische tests en de familiale screening
-
Gastro-enterologen om de werking van het spijsverteringsstelsel te beoordelen
De huisarts is ook een contact bij uitstek voor patiënten.
Wanneer de diagnose gesteld is, kunnen er nog andere zorgverleners bijkomen om het dagelijks leven van de patiënt te verlichten, zoals een kinesist of een ergotherapeut.
Klik hier om de referentiecentra terug te vinden in België
Waar kan u naar toe?
Op de pdf hieronder kan u contactgegevens terugvinden van de Referentiecentra voor erfelijke metabole aandoeningen en de Referentiecentra voor neuromusculaire ziekten.
Deze centra brengen multidisciplinaire teams samen van medici en paramedici, allen experts op het gebied van deze ziekten.
Het belang van de opvolging
Zelfs als u wordt opgevolgd en behandeld door gespecialiseerde en bekwame zorgverleners, is het voor hen heel belangrijk om uw ziekte voortdurend in het oog te houden. Zo kunnen ze enerzijds de effecten van uw behandeling evalueren om ze aan uw specifieke situatie aan te passen, en anderzijds de mogelijke evolutie van uw ziekte onder controle houden. Ten slotte is deze regelmatige opvolging essentieel voor de hernieuwing van de terugbetaling van behandelingen.
Een biomarker is een biologisch kenmerk dat objectief meetbaar is en dat verband houdt met een normaal proces of een ziekte. Hiermee kan het verloop van een ziekte of de doeltreffendheid van de behandeling worden gevolgd.
Jammer genoeg is er in de geneeskunde nog geen unanimiteit over een specifieke biomarker voor de opvolging van de ziekte van Pompe.
Therapietrouw (of naleving) is het feit dat de patiënt betrokken is bij de behandeling van zijn ziekte, dat hij die begrijpt, dat hij de behandelingen correct volgt en met zijn zorgverleners samenwerkt. Dit is uiteraard een belangrijke factor voor het slagen van een behandeling, vooral bij chronische ziekten!
Bij de ziekte van Pompe corrigeren de behandelingen de genetische oorzaak van de ziekte niet, maar verlichten ze bepaalde symptomen en verbeteren ze de kwaliteit van leven. Maar om doeltreffend te zijn, moeten deze behandelingen correct worden genomen: aan de juiste dosis, op het juiste moment en regelmatig, vaak op lange termijn of zelfs levenslang. Dat geldt ook voor voedingsgewoonten, kinesitherapie, enz.
Dus ook als u zich goed voelt of als u het beu bent dat uw leven door behandelingen en oefeningen wordt verstoord, mag u ze nooit op eigen initiatief onderbreken! Want uw gezondheidstoestand kan zo opnieuw verslechteren of u kan complicaties en/of bijwerkingen krijgen.
