Hoe wordt de ziekte van Gaucher gediagnosticeerd?

De ziekte van Gaucher is niet gemakkelijk te diagnosticeren voor artsen, en dit om verschillende redenen:

de komt zelden voor en wordt dus zelden overwogen;
de ziekte kan meerdere van het lichaam aantasten en de ernst van de symptomen verschilt enorm van patiënt tot patiënt;
talrijke tekenen en symptomen van de ziekte van Gaucher (zoals vermoeidheid en gewrichtspijn) kunnen gemakkelijk worden verward met ziekten die vaker voorkomen.

Gewrichtspijn kan bijvoorbeeld geassocieerd worden met artrose; botpijn in de bovenbenen kan worden beschouwd als 'groeipijn' bij kinderen; en splenomegalie of bloedingen kunnen wijzen op bloed- of beenmergkanker (leukemie).

Om al deze redenen kan het meerdere maanden of zelfs jaren duren voordat de diagnose van de ziekte van Gaucher wordt gesteld. Artsen sluiten eerst één voor één de meest voorkomende ziekten uit, vooraleer ze aan zeldzamere ziekten zoals de ziekte van Gaucher denken. Dit vertaalt zich in een lang proces waarbij verschillende specialisten worden geraadpleegd en een groot aantal onderzoeken wordt uitgevoerd.

Welke testen?

Onder alle mogelijke onderzoeken onderscheidt men:

tests die aanwijzingen geven voor de diagnose van de ziekte van Gaucher. Deze diagnose wordt in eerste instantie niet vermoed, maar uiteindelijk doen de testresultaten aan de ziekte van Gaucher denken.
tests die speciaal ontworpen zijn om de ziekte te diagnosticeren. Men heeft van bij het begin een vermoeden van de ziekte van Gaucher. En dankzij de gebruikte tests kan de hypothese al dan niet bevestigd worden.

Tests die op de ziekte van Gaucher kunnen wijzen

Bloedonderzoek:

Bepaalde bloedanalyses kunnen tekenen detecteren die mogelijk te wijten zijn aan de ziekte van Gaucher.
Ze laten geen specifieke diagnose van de ziekte toe (in tegenstelling tot enzym analyse en genetische analyse). Ze kunnen bijvoorbeeld anemie of trombopenie opsporen

Analyse van beenmergcellen onder de microscoop:

Er wordt een kleine hoeveelheid beenmerg genomen (botbiopsie) en de cellen worden daarna onder de microscoop onderzocht. Met deze analyse kan men in sommige gevallen Gaucher cellen, wat de arts in de richting van deze diagnose wijst.

Medische beeldvormingsonderzoeken:

Hiermee kan men de grootte van de milt en de lever beoordelen en eventuele splenomegalie of hepatomegalie detecteren. Ze laten ook toe om mogelijke botaantasting ten gevolge van Gaucher aan te tonen.

Enzymatische analyse:

De ziekte van Gaucher kan specifiek worden gediagnosticeerd met een eenvoudige bloedtest.

Deze analyse kan worden uitgevoerd via een klassiek bloedbuisje dat naar het laboratorium wordt verstuurd, of met een vloeipapier waarop 4 druppels bloed worden aangebracht (DBS-test voor ’Dried Blood Spot’).

Voor verdere vragen kunt u terecht bij uw arts.

Genetische analyse:

Deze test wordt meestal gebruikt na een enzymatische analyse om de diagnose te bevestigen wanneer de activiteit van glucocerebrosidase abnormaal laag is.

In feite zoekt men naar de genetische afwijking die specifiek is voor de ziekte van Gaucher: een mutatie van het GBA-gen dat codeert voor het enzym glucocerebrosidase.

Genetische analyse kan ook worden gebruikt om:

na te gaan of de partner van een persoon, met de ziekte, drager is van de mutatie indien dit koppel een kinderwens heeft;
de broers en zussen te testen van iemand bij wie de diagnose gesteld is, om te weten of ze al dan niet getroffen zijn.

Het belang van de familie

Wanneer iemand wordt gediagnosticeerd met de ziekte van Gaucher is het heel belangrijk om de broers en zussen te testen (ongeacht of ze symptomen hebben) om er zeker van te zijn dat zij niet getroffen zijn door de ziekte, of dat ze er gezonde drager van zijn.

Een vroege diagnose en familiale screening zijn belangrijk omdat andere familieleden ook behandeling nodig kunnen hebben en om ziekteprogressie te voorkomen. Een eenvoudige bloedafname en enkele antwoorden op gezondheidsvragen volstaan om deze screening uit te voeren.