Ziekte van Gaucher
Het is de meest voorkomende van de ziekten met lysosomale stapeling en het treft zowel mannen als vrouwen.
Het betreft hier een genetische ziekte, en kan dus doorgegeven worden van ouders op kinderen.
De eerste tekenen en symptomen die het vaakst voorkomen zijn “gezwollen of opgeblazen buik” (door een vergrote milt en/of lever ), pijn in de botten en gewrichten, vermoeidheid, bloedingen of abnormaal optreden van blauwe plekken. In sommige gevallen kunnen evenwel ook andere organen, zoals de longen en de hersenen, aangetast worden.
Hoewel er voor de meeste zeldzame ziekten geen behandeling bestaat, zijn er verschillende behandelingsopties beschikbaar voor patiënten met de ziekte van Gaucher. Daarmee kan de progressie vertraagd worden en kunnen de symptomen verlicht worden.
De ziekte van Gaucher is één van de meest voorkomende lysosomale ziekten en treft elk jaar ongeveer 1 pasgeborene op 60.000.
Ze komt wel vaker voor bij Ashkenasische Joden. Bij deze bevolkingsgroep kan dit aantal jaarlijks tot 1 geboorte op 1.000 bereiken.1
Toch kan elke patiënt een ander ziektebeeld hebben. Zo zijn de symptomen van de ziekte bij sommigen licht en blijven ze jarenlang verborgen terwijl ze bij anderen meer uitgesproken zijn en vanaf een zeer jonge leeftijd opgemerkt worden.
De 3 verschillende types van de ziekte van Gaucher:
Type 1
De chronische niet-neurologische vorm
Type 2
De acute neurologische vorm
Type 3
De subacute neurologische vorm
De ziekte van Gaucher is een zeldzame erfelijke genetische aandoening. Ze dankt haar naam aan de Franse arts Philippe Charles Ernest Gaucher, die de ziekte voor het eerst beschreef in zijn thesis voor geneeskunde, die in 1882 werd voorgesteld.
Verder lezen
De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een niet-functionerend enzym
delen of opslaan
Referentie :
1 Orphanet. La maladie de Gaucher: Encyclopédie Grand Public. [En ligne] https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf.