Skip to content
  • Global locator
  • Sanofi
Nederlands
FransNederlands
    • Home
      • Oorzaken
      • Diagnose
      • Behandelingen
      • Praktische informatie
      • Leven met je ziekte
      • Meer informatie
    • Ziekte van Pompe
      • De ziekte begrijpen
      • Oorzaken
      • Symptomen
      • Diagnose
      • Behandelingen
      • Leven met de ziekte
      • Praktische informatie
    • Ziekte van Gaucher
      • De ziekte begrijpen
      • Oorzaken
      • Symptomen
      • Diagnose
      • Behandelingen
      • Leven met de ziekte
      • Praktische informatie
    • Ziekte van Fabry
      • De ziekte begrijpen
      • Oorzaken
      • Symptomen
      • Diagnose
      • Behandelingen
      • Leven met de ziekte
      • Praktische informatie
    • MPS I
      • De ziekte begrijpen
      • Oorzaken
      • Symptomen
      • Diagnose
      • Behandelingen
      • Leven met de ziekte
      • Praktische informatie
Home
Lysomed
Beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg
Nederlands
FransNederlands

Rechercher

Breadcrumb

  • MPS I
  • De ziekte begrijpen

MPS1 begrijpen

Zoals bij alle lysosomale stapelingsziektes is de hoofdoorzaak van MPS I een onvoldoende productie of slechte werking van een specifiek enzym.

Enzymen zijn specifieke eiwitten

Zij hebben een belangrijke rol  in de afbraak van afvalstoffen in onze cellen. Deze afvalstoffen zijn grote moleculen in de lysosomen. Het enzym verteert die door ze in kleine stukjes te snijden die dan verwijderd of gerecycleerd worden.

Normaal cel: geen stapeling van glycosaminoglycanen in de lysosomen

 

 

 

In het geval van MPS I wordt het onvoldoende geproduceerde of niet-functionele enzym alfa-L-iduronidase genoemd. Het is verantwoordelijk voor de afbraak van suikerketens die  glycosaminoglycanen (GAG) heten en die vroeger ’zure mucopolysacchariden’ werden genoemd.

 

 

 

GAG's worden dan niet afgebroken en stapelen zich op in de lysosomen van de cel.

Cellen overstelpt met glycosaminoglycanen (GAG) in de lysosomen.

 

Deze stapeling van GAG komt vooral voor in de cellen van het zenuwstelsel, de ogen, de botten, de NKO-regio (Neus-Keel-Oren), de gewrichten, het hart, de milt of de lever.

 

Meer informatie over de cel en het lysosoom

 

Deze stapeling ligt aan de basis van de symptomen van de ziekte zoals:

  • Een afwijkende botontwikkeling
  • Een vertraging of zelfs een beperking van de groei
  • Een verminderd gehoor
  • Een verminderd gezichtsvermogen

 

  • Een hartaandoening
  • Een mentale achterstand
  • Een toename van het volume van de milt (splenomegalie)
  • Een toename van het volume van de lever (hepatomegalie)
  • Ademhalingsproblemen 

Continue Reading

  • De ziekte begrijpen
  • Oorzaken
  • Symptomen
  • Diagnose
  • Behandelingen
  • Leven met de ziekte
  • Praktische informatie

delen of opslaan

MAT-BE-2100618-1.0 - 08/2021
Terug naar boven
  • Home
  • Privacyverklaring
  • Cookiesbeleid
  • Gebruiksvoorwaarden

This website is exclusively intended for residents of the Belgium and Luxembourg.

Copyright © Sanofi 2005-2022 - All rights reserved.

 

Sanofi Genzyme