MPS1 begrijpen
Zoals bij alle lysosomale stapelingsziektes is de hoofdoorzaak van MPS I een onvoldoende productie of slechte werking van een specifiek enzym.
Enzymen zijn specifieke eiwitten
Zij hebben een belangrijke rol in de afbraak van afvalstoffen in onze cellen. Deze afvalstoffen zijn grote moleculen in de lysosomen. Het enzym verteert die door ze in kleine stukjes te snijden die dan verwijderd of gerecycleerd worden.
Normaal cel: geen stapeling van glycosaminoglycanen in de lysosomen
In het geval van MPS I wordt het onvoldoende geproduceerde of niet-functionele enzym alfa-L-iduronidase genoemd. Het is verantwoordelijk voor de afbraak van suikerketens die glycosaminoglycanen (GAG) heten en die vroeger ’zure mucopolysacchariden’ werden genoemd.
GAG's worden dan niet afgebroken en stapelen zich op in de lysosomen van de cel.
Cellen overstelpt met glycosaminoglycanen (GAG) in de lysosomen.
Deze stapeling van GAG komt vooral voor in de cellen van het zenuwstelsel, de ogen, de botten, de NKO-regio (Neus-Keel-Oren), de gewrichten, het hart, de milt of de lever.
Meer informatie over de cel en het lysosoom
Deze stapeling ligt aan de basis van de symptomen van de ziekte zoals:
- Een afwijkende botontwikkeling
- Een vertraging of zelfs een beperking van de groei
- Een verminderd gehoor
- Een verminderd gezichtsvermogen
- Een hartaandoening
- Een mentale achterstand
- Een toename van het volume van de milt (splenomegalie)
- Een toename van het volume van de lever (hepatomegalie)
- Ademhalingsproblemen