Genetische ziekten begrijpen
De meeste lysosomale stapelingsziekten zijn erfelijke aandoeningen die ’autosomaal-recessief’ worden overgedragen.
want het zijn de autosomale chromosomen (en niet de geslachtschromosomen X en Y) die het gemuteerde gen dragen. De ziekte kan dus zowel bij jongens als meisjes optreden.
want om de ziekte te krijgen, moeten beide kopieën van het gen defect zijn.
Er zijn evenwel twee uitzonderingen: de ziekte van Fabry en mucopolysaccharidose type II. De erfelijke overdracht van deze ziekten is gekoppeld aan het X-chromosoom: elke getroffen vader geeft de ziekte door aan al zijn dochters en elke getroffen moeder aan 1 kind op 2.
Ons genetisch erfgoed bevindt zich voornamelijk in de kern van onze cellen onder de vorm van chromosomen. Die dragen elk lange DNA-moleculen.
We hebben 23 chromosomenparen:
-
22 paren die hetzelfde zijn bij mannen en vrouwen (autosomen);
-
1 paar geslachtschromosomen (XX voor vrouwen, en XY voor mannen).
Een gen is een stukje DNA dat is opgeslagen op een chromosoom dat verantwoordelijk is voor (of codeert voor) de productie van een of meer specifieke eiwitten.
Er zijn ongeveer 25.000 genen die de cellen via een code laten weten wat ze moeten doen. Genen zijn dus een soort computerprogramma voor het organisme.
Voor elk gen hebben we 2 exemplaren:
-
een geërfd van onze moeder
-
en de andere van onze vader.
Een paar chromosomen bestaat daarom uit twee chromosomen die elk een kopie van het gen dragen.
Wanneer er een fout optreedt op een gen, wordt de genetische ’code’ gewijzigd en spreken we van een genmutatie.
Het eiwit dat normaal uit dit gen wordt gesynthetiseerd, wordt dan niet meer aangemaakt of afwijkend aangemaakt.
De meeste mutaties worden gecorrigeerd en de mutante cellen worden verwijderd; maar soms werkt dit herstelmechanisme slecht.
Verder lezen
Een behandeling kan de progressie van de lysosomale ziekte vertragen
