Wat is een lysosomale ziekte ?
Tot nu toe zijn er meer dan vijftig lysosomale stapelingsziekten (in het Engels LSD, Lysosomal Storage Diseases) geregistreerd.
Lysosomale stapelingsziekten zijn zeldzame genetische en erfelijke aandoeningen, die gekenmerkt worden door een onvoldoende productie van een enzym door ons lichaam. Het type ziekte hangt af van het getroffen enzym. 1
Enzymen zijn specifieke eiwitten die een belangrijke rol spelen in de afbraak van afvalstoffen in onze cellen. Ze verteren de grote moleculen in de lysosomen van onze cellen door ze in kleinere stukjes te snijden, die dan worden verwijderd of gerecycleerd.
Referenties:
1 Vaincre les maladies lysosomale. Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ? https://www.vml-asso.org/-les-maladies-lysosomales-c-est-quoi
2Nature. Lysosomal Storage Disorders. September 2016. https://www.nature.com/collections/zqznsvchbj?WT.mc_
id=SPG_NA_1609_LysosomalStorageDisorderHP