Wat zijn de verschilende vormen van MPS1?
Mucopolysaccharidose type I kan de ene persoon heel anders treffen dan de andere.
Elke patiënt is anders en heeft niet noodzakelijk alle symptomen die gepaard gaan met een vorm van de ziekte.
Een vroegtijdige diagnose en een snelle behandeling hebben een belangrijke impact op het ziekteverloop. Het is belangrijk niet te vergeten dat MPS I, net zoals alle genetische ziekten, niet besmettelijk is, maar van de ouders op sommige van hun kinderen kan worden overgedragen.
Er zijn drie vormen gedefinieerd:
-
De Hurler-vorm (of mucopolysaccharidose type I-H) is de meest ernstige. Deze vorm vertoont de meest invaliderende symptomen, waaronder een mentale achterstand.
-
De Hurler-Scheie-vorm (of mucopolysaccharidose type I-H/S) is het intermediaire subtype. Deze vorm wordt gekenmerkt door een zeer variabele progressie van de symptomen met weinig of geen aantasting van de intellectuele functies.
-
De Scheie-vorm (of mucopolysaccharidose type I-S) spaart over het algemeen de intellectuele functies en heeft minder impact op de levensverwachting.
