MPS1, of de ziekte van Hurler, Hurler-Scheie of Scheie

MPS is een zeldzame erfelijke genetische aandoening. Tot op heden zijn er zeven soorten mucopolysaccharidosen bekend.

Meer informatie over MPS

Naast MPS I zijn er de types II (ook syndroom van Hunter genoemd), III (of syndroom van Sanfilippo), IV (of syndroom van Morquio), VI (of syndroom van Maroteaux-Lamy), VII (of syndroom van Sly) en IX. De benoemingen MPS V en MPS VIII worden niet meer gebruikt.

Mucopolysaccharidose type I treft zowel mannen als vrouwen. Toch kan elke patiënt een ander ziektebeeld hebben.

De meest voorkomende tekenen en symptomen zijn problemen met de ademhaling, maag en darmen, hart, botten en gewrichten, de ogen, en gelaatsdysmorfie. Sommige symptomen zijn meer kenmerkend voor de ene vorm van de ziekte dan voor de andere.

Hoewel er voor de meeste zeldzame ziekten geen enkele behandeling bestaat, zijn er meerdere behandelingsopties beschikbaar voor patiënten met MPS I. Ze kunnen de progressie ervan vertragen en de symptomen verlichten.

We onderscheiden drie vormen van MPS I, met elk een verschillende aanvangsleeftijd van de symptomen. Ze evolueren niet op dezelfde manier en vertonen symptomen van variabele ernst:

De Hurler-vorm

is de ernstigste, met een mentale achterstand.

De Scheie-vorm

is de zwakste, zonder aantasting van de intellectuele functies.

De Hurler-Scheie-vorm

is een tussenvorm met zeer variabele symptomen, die een aantasting van de intellectuele functies en een beperkt leervermogen kunnen inhouden.

Mucopolysaccharidose type I treft ongeveer één op de 100.000 mensen.

  • 57% van de mensen wordt getroffen door de Hurler-vorm (de meest ernstige),

  • 23% door de Hurler-Scheie-vorm

  • en 20% door de Scheie-vorm (de minst ernstige). 1

Verder lezen

MPS type 1 wordt veroorzaakt door een niet-functionerend enzym

De ziekte MPS type 1 beter begrijpen

Mucopolysaccharidose type 1 is genetisch en erfelijk

Meer weten over de transmissie

De symptomen en de ernst van MPS type 1 verschillen van persoon tot persoon

Bekijk de symptomen van de ziekte
delen of opslaan

Referentie:

1 Michael Beck. Mucopolysaccharidose type 1. Orphanet. [En ligne] 2011. https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=132&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-I&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-1&title=Mucopolysaccharidosis%20type%201&search=Disease_Search_Simple