Het belang van een vroege diagnose:

Het is van cruciaal belang om de ziekte zo vroeg mogelijk te detecteren, want met een vroege diagnose kan er snel een behandeling voorgesteld worden aan de patiënt, als die er is.
Algemeen geldt: hoe eerder een behandeling opgestart wordt, hoe beter de effecten ervan om de symptomen van de ziekte te verminderen en de progressie ervan te vertragen. En dan kan men op lange termijn ook betere resultaten van de behandeling verwachten.¹

De identificatie en diagnose van deze zeldzame ziekten kunnen om vele redenen zeer moeilijk zijn:

Lysosomale stapelingsziekten
Zijn zeldzaam, en dus denken veel artsen er niet onmiddellijk aan bij het stellen van een diagnose;
De symptomen
Stapelingsziekten lijken vaak op de symptomen van andere vaker voorkomende ziekten. Artsen sluiten deze eerst één voor één uit vooraleer ze aan zeldzamere ziekten zoals lysosomale stapelingsziekten denken;
Sommige ziekten
Kunnen zeer langzaam evolueren zodat de tekenen onopgemerkt blijven;

Dezelfde ziekte kan zich anders uiten van patiënt tot patiënt, waardoor het moeilijk wordt om 'typische' symptomen vast te stellen.

Om al deze redenen kan er een jarenlang proces nodig zijn om de diagnose te stellen waarbij meerdere artsen met verschillende specialiteiten en talrijke testen betrokken zijn.

Wanneer een lysosomale stapelingsziekte wordt vermoed, kan een eenvoudige bloedafname algemeen uitgevoerd worden als eerste test om te bepalen of er een enzym ontbreekt of defect is, en zo ja, hetwelke.

Waar kan u naar toe?

Op de kaart hieronder kan u contactgegevens terugvinden van:

de Referentiecentra voor erfelijke metabole aandoeningen, klik op de roze iconen (inclusief de ziekten van Pompe, Gaucher, Fabry en MPS1)
de Referentiecentra voor neuromusculaire ziekten, klik op de blauwe iconen (inclusief de ziekte van Pompe).

Deze centra brengen multidisciplinaire teams samen van medici en paramedici, allen experts op het gebied van deze ziekten.

Door op het vierkante icoon met de pijl te klikken, linksboven op de kaart, kan u filteren op het type centra dat u wilt zien.