Leven met een lysosomale stapelingsziekte
Hoewel er voor de meeste zeldzame ziekten geen behandeling bestaat, zijn er verschillende behandelingsopties beschikbaar voor patiënten met bepaalde lysosomale stapelingsziekten.
Met deze behandelingen kan de progressie vertraagd worden en de symptomen verlicht.
Deze behandelingen zijn: enzymvervangende therapie (of ERT: Enzyme Replacement Therapy), behandeling met substraatreductie (of SRT: Substrate Reduction Therapy), beenmergtransplantatie of transplantatie van hematopoïetische stamcellen, gentherapie en chaperonne-eiwitten.
Enzymvervangende therapie (of ERT: Enzyme Replacement Therapy):
Het principe van deze behandeling is om het ontbrekende of defecte enzym intraveneus toe te dienen aan een patiënt met een lysosomale stapelingsziekte, en dit levenslang.
Behandeling via substraatreductie (of SRT: Substrate Reduction Therapy)
Het principe van deze orale behandeling is om de productie van het substraat (metaboliet) dat door een genetisch defect niet door de cellen wordt gerecycleerd, gedeeltelijk te verhinderen.
Deze twee soorten behandelingen werken elk op een zeer verschillende manier om de stapeling van afvalstoffen in de cellen te stoppen.
De resultaten van deze behandelingen zijn des te positiever naarmate men er vroeger mee start, in het vroege stadium van de ziekte. 1
Naast de specifieke behandeling kunnen ook talrijke andere symptomatische behandelingen worden gebruikt om de symptomen van de ziekte onder controle te houden. Dat zijn meer bepaald andere geneesmiddelen, orthopedie, kinesitherapie, apparatuur of chirurgie.
Referentie:
1National Organization for Rare Disorder. Lysosomal Storage Disorders. 2006. https://rarediseases.org/rare-diseases/lysosomal-storage-disorders/