Peut-on traiter la maladie de Gaucher?

Il existe des traitements spécifiques pour la maladie de Gaucher de type 1 et les atteintes non neurologiques du type 3.
Cependant, il n'existe aujourd'hui aucun traitement pour le type 2.

Il existe 2 types de traitements spécifiques à la maladie de Gaucher :

le traitement par réduction de substrat (ou SRT : Substrate Reduction Therapy)
le traitement enzymatique de substitution (ou ERT : Enzyme Replacement Therapy).

Ces deux types de traitements agissent d’une manière très différente pour arrêter l'accumulation de glucosylcéramide dans les cellules.
Mais dans les deux cas, plus le traitement est commencé tôt (quand la maladie n’est pas encore trop avancée), et meilleurs sont les résultats.¹

On compte également des traitements non spécifiques qui peuvent être utilisés en parallèle pour soulager les symptômes.

Le traitement oral (par réduction de substrat)

Ce type de traitement se prend à vie par voie orale sous forme de gélules.

Le traitement par réduction de substrat (ou SRT : Substrate Reduction Therapy) est un traitement disponible pour les adultes.

Il consiste à diminuer la production par les cellules de glucosylcéramide (ou GL-1). Comme le GL-1 est produit en faible quantité, le corps est capable de le digérer et il ne s’accumule plus dans les cellules.

Le traitement par perfusion (par substitution enzymatique)

En pratique, ce type de traitement doit être pris à vie, une fois toutes les deux semaines.
La perfusion se fait la plupart du temps à l’hôpital, mais un traitement à domicile peut être envisagé lorsque le médecin y est favorable, pour les patients qui tolèrent bien leurs perfusions depuis plusieurs mois.

Le traitement enzymatique de substitution (ou ERT : Enzyme Replacement Therapy) consiste à fournir par perfusion, l’enzyme glucocérébrosidase qui est défectueuse ou manquante chez le patient.

L’enzyme de substitution apportée permet ainsi la digestion du glucosylcéramide (ou GL-1) accumulé dans les cellules, et les cellules peuvent retrouver un fonctionnement normal.
Malheureusement, les cellules du cerveau ne peuvent pas être atteintes par ce traitement.

Par conséquent, il n’a pas d’effet sur les signes neurologiques de la maladie de Gaucher.

Le traitement en pratique

La prise en charge des patients atteints de la maladie de Gaucher est coordonnée à l’hôpital par un médecin spécialisé qui fait partie d’un centre de référence pour les maladies métaboliques héréditaires (CEMA), dont font partie les maladies de surcharge lysosomales.

Il existe 9 centres de référence en Belgique qui supervisent le traitement des patients atteints de maladies métaboliques.

Tout le long de sa vie, le patient sera suivi de façon régulière par une équipe multidisciplinaire, coordonnée par le médecin spécialiste du CEMA.
C’est-à-dire que plusieurs médecins ayant des spécialités différentes interviendront.

Les spécialistes les plus souvent impliqués sont :

les hématologues pour traiter les anomalies du sang et de la moelle osseuse ;
les pédiatres lorsqu’il s’agit d’enfants ;
les chirurgiens orthopédiques pour évaluer la croissance et la santé de des os ;
les radiologues pour évaluer l’état des os et des organes ;
les rhumatologues pour contrôler les problèmes articulaires et la douleur ;
les gastro-entérologues pour évaluer le fonctionnement du système digestif ;
les généticiens pour les tests génétiques et le dépistage familial ;
les neurologues en cas de problèmes neurologiques ;
les psychiatres / psychologues lorsqu’un soutien psychologique est nécessaire ;

Le médecin généraliste est également un interlocuteur privilégié pour les patients. Enfin, une fois le diagnostic établi, d’autres spécialités paramédicales peuvent intervenir comme les kinésithérapeutes, les infirmières, les diététiciens, etc…

Retrouvez ici les centres de référence belges

Où trouver les experts?
Sur le pdf ci-dessous retrouvez les coordonnées des centres de référence pour les maladies métaboliques héréditaires et pour les centre de référence pour les maladies neuromusculaires.
Ces centres regroupent des équipes multidisciplinaires d'experts médicaux et paramédicaux expertes dans le domaine de ces maladies.

Consultez les différents centres de référence belges

L’importance du suivi

Même si vous êtes suivis et traités par des soignants spécialisés et compétents, il est très important pour eux de surveiller en continu votre maladie.
Cela permet d’une part, d’évaluer les effets de votre traitement, pour l’adapter à votre situation particulière, et d’autre part, de continuer à maintenir sous contrôle l’évolution possible de votre maladie. Enfin, ce suivi régulier est indispensable pour le renouvellement du remboursement du traitement.

Un biomarqueur est une caractéristique biologique qui est objectivement mesurable et qui est liée à un processus normal ou à une maladie. Il permet de ce fait de suivre l’évolution d’une maladie ou de l’efficacité de son traitement.
Dans la maladie de Gaucher, il existe 4 principaux biomarqueurs dont le taux plasmatique (dans le sang) est généralement augmenté chez les patients affectés :

Le Lyso-GL-1 (glucosylsphingosine)
La chitotriosidase
Le CCL18
La ferritine qui est la protéine permettant le stockage du fer

Le suivi de ces biomarqueurs est sous la coordination de votre médecin spécialiste référent.

L’observance (ou adhérence) thérapeutique est le fait que le patient soit impliqué dans la prise en charge de sa maladie, qu’il la comprenne, qu’il suive correctement ses traitements et collabore avec ses soignants.
Dans le cas de la maladie de Gaucher, les traitements ne corrigent pas la cause génétique de la maladie mais permettent d’en diminuer certains symptômes et d’améliorer la qualité de vie. Cependant, pour être efficaces, ces traitements doivent être pris correctement : à la bonne dose, au bon moment et souvent à long terme voire à vie.
Ainsi, même si vous vous sentez bien, ou même si vous en avez assez de voir votre vie perturbée par les traitements, ne les interrompez jamais de votre propre chef.
Le risque, c’est de voir votre état de santé s’empirer à nouveau ou de souffrir de complications et/ou d’effets indésirables.