Quelles sont les différentes formes de la maladie de ASMD?

L’ASMD peut se manifester très différemment d’une personne à l’autre.

On a ainsi défini trois types:

L’ASMD de type A (forme neuroviscérale infantile), qui apparaît à la petite enfance. Il s’agit de la forme la plus sévère avec une évolution neurodégénérative rapide conduisant au décès, généralement avant l’âge de 3 ans.
L’ASMD de type A/B (forme intermédiaire chronique), qui apparaît de la petite enfance à l’enfance.
L’ASMD de type B (forme viscérale chronique), qui peut apparaître à tout âge. Il s’agit d’une forme plus atténuée et touche plusieurs organes avec peu ou pas d’atteinte neurologique.

Il est important de rappeler que l’ASMD, comme toutes les maladies génétiques, n’est pas contagieuse mais peut se transmettre des parents à certains de leurs enfants.

Le déficit en sphingomyélinase acide affecte différentes parties du corps

La rate, le foie et les poumons sont les organes qui présentent le plus fréquemment des symptômes du déficit en sphingomyélinase acide. Pour les personnes atteintes d’un déficit en sphingomyélinase acide de type A, les symptômes cérébraux et neurologiques peuvent être les plus sévères. La manière dont le déficit en sphingomyélinase acide se présente est propre à chacun et dépend du type, de l’âge, des symptômes et de la vitesse à laquelle la maladie s’aggrave.

Le déficit en sphingomyélinase acide atteint le plus fréquemment:
Le foie et la rate

Augmentation du volume de la rate (splénomégalie) ou du foie (hépatomégalie) pouvant causer des douleurs abdominales ou des maux d’estomac, une sensation de satiété sans avoir beaucoup mangé, et de la fatigue.

Dans certains cas, le foie et la rate peuvent gonfler de plusieurs fois leur taille habituelle et causer un gonflement anormal du ventre.
Les poumons

Difficultés respiratoires provoquant un essoufflement ou une fatigue, même après un exercice léger ou après avoir grimpé quelques marches.

Infections pulmonaires, notamment une pneumonie, pouvant causer toux, fièvre, difficultés respiratoires encore plus prononcées et douleurs thoraciques.
Le sang

Saignements inhabituels, notamment les saignements de nez répétés

Susceptibilité aux hématomes

Faible numération des globules rouges (anémie) entraînant un manque d’énergie et une fatigue
Les os et articulations

Maux de dos, douleurs aux jambes, aux bras ou aux articulations

Fractures des os

Le cœur et les vaisseaux sanguins

Taux anormaux de cholestérol (dyslipidémie)

Problèmes cardiaques dès un jeune âge
L’estomac et le système digestif

Douleur et gêne abdominales

Diarrhée

Le cerveau et le système nerveux

Troubles d’apprentissage et/ou changements de comportement

Diminution du tonus et de la force musculaires (hypotonie)^a

Diminution des réflexes (hyporéflexie)^a

Engourdissement et picotements, notamment dans les mains ou les pieds (neuropathie)^a

Mauvais équilibre et mauvaise coordination des mouvements, notamment des difficultés à ramasser des objets (ataxie)^a
La croissance et le développement

Taille en dessous de la moyenne pendant l’enfance et l’adolescence

Retards dans le franchissement des jalons de développement pendant l’enfance

Puberté tardive

Perte de mobilité et de coordination

Et causer une fatigue chronique

Manque d’énergie et fatigue due à une faible numération des globules rouges (anémie), augmentation du volume de la rate et du foie, et autres facteurs