l’ASMD (déficit de l’enzyme sphingomyélinase acide)
Il s’agit d’une maladie lysosomale qui entraîne une série de symptômes principalement à niveau de de la rate, le foie et les poumons.
Bien qu’il n’existe aucun remède thérapeutique pour la plupart des maladies rares, un traitement est disponible pour les patients atteints d’ASMD (déficit de l'enzyme sphingomyélinase acide). Il permet d’en ralentir la progression et d’en soulager les symptômes.
Si vous, votre enfant, un parent ou un ami s'est récemment vu poser le diagnostic d’ASMD, c'était certainement la première fois que vous entendiez parler de cette maladie. L’ASMD est une maladie relativement rare, et généralement peu connue. Touche chaque année environ 1 nouveau-né sur 200 000.
Cette maladie rare touche les enfants, les femmes et les hommes
La maladie est classifiée selon 3 types:
- Type A - La forme neuroviscérale aigue
- Type A/B - La forme neuroviscérale chronique
- Type B - La forme viscérale chronique
Il s’agit d’une maladie génétique, qui peut donc se transmettre des parents à leurs enfants.
