Peut-on traiter la MPS1 ?

Des traitements spécifiques existent pour la MPS I :
la thérapie enzymatique de substitution (ou ERT : Enzyme Replacement Therapy) et la greffe de moelle osseuse ou de sang de cordon ombilical.

Ces traitements permettent de ralentir ou de stabiliser l’évolution de la maladie.

Plus le traitement est commencé tôt (quand la maladie n’est pas encore trop avancée), et meilleurs sont les résultats.1

On compte également des traitements non spécifiques qui peuvent être utilisés en parallèle pour soulager les symptômes.

Le traitement par perfusion (par substitution enzymatique)

En pratique, ce type de traitement doit être pris une fois par semaine. La perfusion se fait à l’hôpital.

Le traitement enzymatique de substitution (ou ERT : Enzyme Replacement Therapy) consiste à fournir par perfusion, l’enzyme alpha-L-iduronidase qui est défectueuse ou manquante chez le patient.

L’enzyme de substitution apportée permet ainsi la digestion des glycosaminoglycanes (GAG) accumulés dans les cellules, et les cellules peuvent retrouver un fonctionnement normal.

Malheureusement, ce type de traitement ne permet pas d’atteindre les cellules du cerveau, c’est pourquoi il n’a aucun impact sur les manifestations neurologiques de la MPS I.

La greffe de moelle osseuse ou de sang de cordon ombilical

Une greffe de moelle osseuse ou de sang de cordon ombilical permet de limiter les symptômes et la progression de la maladie. Ce traitement s’adresse aux nourrissons et aux jeunes enfants avant deux ans.

La moelle osseuse, substance molle, graisseuse, présente au cœur des os, est le site de production de toutes les cellules du sang : globules rouges, globules blancs et plaquettes.

Avec cette greffe, on apporte au malade une nouvelle moelle prélevée chez un donneur compatible (souvent le frère ou la sœur). Cette nouvelle moelle contient des cellules souches saines qui produiront donc des globules blancs sains. Ces globules blancs, une fois la transplantation réussie, pourront fabriquer l’enzyme qui manquait ou qui ne fonctionnait pas bien chez le malade : alpha-L-iduronidase.

Sur le même principe, le sang de cordon ombilical est collecté dans les maternités. Les cellules souches de ce sang sont alors transfusées, et les globules blancs sains pourront à nouveau produire l’enzyme alpha-L-iduronidase.

Cependant, dans les deux cas, le risque existe que la greffe soit rejetée, si l’organisme du patient ne la tolère pas. C’est pourquoi elle n’est recommandée que chez certains patients, notamment les jeunes enfants avec une forme très sévère de la maladie.

Le traitement en pratique

La prise en charge d’une personne atteinte de la MPS I est coordonnée à l’hôpital par un médecin spécialisé, qui fait partie d’un centre de référence pour les maladies métaboliques héréditaires (CEMA), (dont font partie les maladies lysosomales).

Il existe 9 centres de référence en Belgique qui supervisent le traitement des patients atteints de maladies métaboliques.

Tout le long de sa vie, le patient sera suivi de façon régulière par une équipe multidisciplinaire, coordonnée par le médecin spécialiste du CEMA. C’est-à-dire que plusieurs médecins ayant des spécialités différentes interviendront.

Les spécialistes les plus souvent impliqués sont :

  • les pédiatres lorsqu’il s’agit d’enfants ;

  • les chirurgiens orthopédiques pour évaluer la croissance et la santé des os ;

  • les rhumatologues pour contrôler les problèmes articulaires et la douleur ;

  • les gastroentérologues pour évaluer le fonctionnement du système digestif ;

  • les radiologues pour évaluer l’état des os et des organes ;

  • les généticiens pour les tests génétiques et le dépistage familial ;

  • les neurologues en cas de problèmes neurologiques ;

  • les psychiatres / psychologues lorsqu’un soutien psychologique est nécessaire ;

  • les ophtalmologistes ;

  • les cardiologues ;

  •  et les neurologues

Le médecin généraliste est également un interlocuteur privilégié pour les patients. Enfin, une fois le diagnostic établi, d’autres professionnels de santé peuvent intervenir pour soulager le quotidien du patient, tels qu’un kinésithérapeute ou un ergothérapeute.

Des examens réguliers sont nécessaires pour suivre l’évolution de la maladie. Leur fréquence est déterminée par l’équipe médicale.

Retrouvez ici les centres de référence belges

Où trouver les experts?​
Sur le pdf ci-dessous retrouvez les coordonnées des centres de référence pour les maladies métaboliques héréditaires et pour les centre de référence pour les maladies neuromusculaires.​
Ces centres regroupent des équipes multidisciplinaires d'experts médicaux et paramédicaux expertes dans le domaine de ces maladies.

L’importance du suivi

Même si vous êtes suivis et traités par des soignants spécialisés et compétents, il est très important pour eux de surveiller en continu votre maladie.

Cela permet d’une part, d’évaluer les effets de votre traitement, pour l’adapter à votre situation particulière, et d’autre part, de continuer à maintenir sous contrôle l’évolution possible de votre maladie.

    Un biomarqueur est une caractéristique biologique qui est objectivement mesurable et qui est liée à un processus normal ou à une maladie. Malheureusement, pour la MPS I, il n’y a aucun biomarqueur spécifique ayant fait ses preuves à ce jour.

    L’observance (ou adhérence) thérapeutique est le fait que le patient soit impliqué dans la prise en charge de sa maladie, qu’il la comprenne, qu’il suive correctement ses traitements et collabore avec ses soignants.

    Dans le cas de la MPS I, les traitements ne corrigent pas la cause génétique de la maladie mais permettent d’en diminuer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie.

    Cependant, pour être efficaces, ces traitements doivent être pris correctement : à la bonne dose, au bon moment et souvent à long terme voire à vie. Ainsi, même si vous vous sentez bien, ou même si vous en avez assez de voir votre vie perturbée par les traitements, ne les interrompez jamais de votre propre chef.
    Le risque, c’est de voir votre état de santé s’empirer à nouveau ou de souffrir de complications et/ou d’effets indésirables.

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Source :

National Organization for Rare Disorder. Lysosomal Storage Disorders. 2006. https://rarediseases.org/rare-diseases/lysosomal-storage-disorders/