Glossary
L'enzyme qui est responsable de la dégradation de substances glucidiques appelées glycosaminoglycanes (GAGs).
Het enzym dat glycosaminoglycanen (GAG's) afbeekt.
Enzyme qui dégrade une substance lipidique particulière : le globotriaosylcéramide (ou GL-3).
Enzyme qui dégrade glycogène en glucose dans les lysosomes.
Trouble de la respiration, qui a tendance à s’interrompre de façon anormalement fréquente
Trouble nocturne de la respiration, qui a tendance à s’interrompre de façon anormalement fréquente
Vaisseaux sanguins responsables de l'irrigation du muscle cardiaque.
Une allocation forfaitaire pour vous faire aider par une tierce personne
Aussi appelée glucocérébrosidase ou GBA. Enzyme qui dégrade une substance lipidique particulière : le glucosylcéramide ou GL-1 en glucose et céramide.
Enzyme qui dégrade une substance lipidique particulière : le glucosylcéramide ou GL-1 en glucose et céramide.
Un biomarqueur, ou marqueur biologique, fait généralement référence à un indicateur mesurable d'un état ou d'une condition biologique.
Terme générique désignant toutes les maladies affectant le fonctionnement du muscle cardiaque
Une cardiomyopathie hypertrophique est une forme de cardiomyopathie dans laquelle il existe une hypertrophie d'une partie plus ou moins importante du muscle cardiaque, c'est-à-dire, une augmentation globale du poids de ce dernier.
Nom des cellules dans lesquelles s’est accumulé le Glucosylcéramide (ou GL-1).
Centre de référence pour les maladies métaboliques héréditaires.
Celle souche: une cellule capable de se transformer en un type de cellule différent.
Transformation du sang liquide en caillot.
Paroi antérieure de l'œil (sur la partie visible de l'œil), résistante et transparente, en continuité avec le blanc de l’œil, elle protège l’iris.
Chromosome: élément en forme de bâtonnet se trouvant dans le noyau des cellules, et étant constitué de molécules d’ADN et de protéines. Il porte les gènes, supports de l'information génétique.
Enzyme présente dans le muscle et qui joue un rôle dans sa contraction.
Ensemble de phénomènes auditifs anormaux, comme des bourdonnements ou sifflements, qui ne résultent pas d’un son extérieur.
boxe, karaté, rugby…
Une greffe de cellules souches provenant du sang de cordon ombilical.
Vaisseaux sanguins qui distribuent le sang, du cœur aux organes.
Muscle large et mince qui sépare le thorax (poitrine) de l'abdomen (ventre), dont la contraction permet l’inspiration.
Anomalies du développement de l’os associées à une densité minérale osseuse basse.
Trouble de la déglutition lié à la difficulté du passage des aliments de la bouche vers l'estomac.
Incapacité ou diminution des capacités des poumons à assurer une oxygénation (apport en O2) correcte du sang, ainsi qu’une élimination du gaz carbonique (CO2).
Enzyme: protéine accélérant les réactions chimiques de l'organisme et ayant un rôle important dans la dégradation des déchets cellulaires.
Enzyme: protéine accélérant les réactions chimiques de l'organisme et ayant un rôle important dans la dégradation des déchets cellulaires.
Le gène qui code pour l’enzyme alpha-galactosidase ou α-galactosidase A (GLA).
Cellules de formes allongées présentes dans l’une des couches constituant notre peau (le derme).
Volumineuse glande située, pour sa plus grande partie, du côté droit de l’abdomen sous les côtes. Le foie aide l’organisme à digérer les graisses en sécrétant de la bile qui se déverse dans une partie de l’intestin. Il est essentiel car c’est dans cet organe qu’ont lieu la plupart des transformations chimiques de l’organisme. Son volume peut être augmenté dans certaines maladies, on parle alors d’ « hépatomégalie ».
GAG ou glycosaminoglycanes : Nom de la substance glucidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de mucopolysaccharidose.
Maladie de l'oeil caractérisée par une augmentation de la pression intraocculaire avec atteinte de la tête du nerf optique et altération du champ visuel pouvant aboutir à la cécité.
Globule rouge: cellule sanguine transportant l'oxygène des poumons vers les tissus.
Le glycogène est la forme sous laquelle les sucres sont stockés dans l'organisme. Le glycogène est décomposé en molécules de glucose lorsque le corps a besoin d'énergie. Ces dernières sont principalement stockées dans le foie et les muscles, formant une réserve importante de glucose pour l'organisme.
Segment d'ADN conditionnant la synthèse d'une ou de plusieurs protéines et, donc, la manifestation et la transmission d'un caractère héréditaire déterminé.
Gène qui code pour l’enzyme alpha-glucosidase acide (ou GAA).
Gène qui code pour l’enzyme acide-β glucosidase (ou GBA).
Le gène qui code pour l’enzyme alpha-L-iduronidase.
Le gène qui code pour l’enzyme alpha-galactosidase ou α-galactosidase A (GLA).
Globule blanc: cellule sanguine qui joue un rôle essentiel contre les infections (Synonyme : leucocyte.)
Nom de la substance lipidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de la maladie de Fabry . Aussi appelé Globotriaosylcéramide.
Aussi appelée bêta-glucosidase acide ou GBA. Enzyme qui dégrade une substance lipidique particulière : le glucosylcéramide ou GL-1 en glucose et céramide.
Nom de la substance lipidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de la maladie de Fabry. Aussi appelé GL-3.
Nom de la substance lipidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de la maladie de Fabry . Aussi appelé GL-3
Nom de la substance lipidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de la maladie de Gaucher.
Nom de la substance lipidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de la maladie de Gaucher.
Nom de la substance glucidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de mucopolysaccharidose.
Nom de la substance glucidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de mucopolysaccharidose.
Ou glucosylcéramide. Nom de la substance lipidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de la maladie de Gaucher.
Nom de la substance lipidique qui s’accumule dans les cellules des patients atteints de la maladie de Fabry . Aussi appelé Globotriaosylcéramide.
La pilosité excessive.
Avoir deux gènes identiques normaux.
Augmentation du volume d'un tissu d'un organe, due à l'augmentation du volume de ses cellules
Enzyme qui dégrade glycogène en glucose dans les lysosomes.
L'opacité cornéenne: Trouble affectant la cornée, paroi antérieure de l’œil. Elle perd sa transparence et devient opaque.
Une condition dans laquelle le cœur n'est plus en mesure de pomper suffisamment de sang pour répondre aux besoins des tissus.
Paroi antérieure de l'œil (sur la partie visible de l'œil), résistante et transparente, en continuité avec le blanc de l’œil, elle protège l’iris.
Substance molle, graisseuse, présente au cœur des os. Elle responsable de la production de tous les éléments qui constituent le sang.
Groupe culturel et religieux au sein du judaïsme. La plupart des Ashkénazes vivent aux États-Unis et en Europe de l'Est.
Le gène qui code pour l’enzyme alpha-galactosidase ou α-galactosidase A (GLA).
Petites taches rouges disséminées sur la peau, causées par la dilatation des vaisseaux.
Deux organes situés en bas du dos au niveau des vertèbres lombaires , et dont la principale fonction est d’éliminer les déchets toxiques de l’organisme en les évacuant par les urines. La formation d’urine peut atteindre 1,5 litre par jour. Il est possible de vivre normalement avec un seul rein (suite à l’ablation d’un des deux reins par exemple).
Une hernie inguinale est une saillie du péritoine dans la région de l'aine, provoquant le gonflement des organes qui résident normalement dans la cavité abdominale (comme l'intestin grêle).
Enzyme qui dégrade glycogène en glucose dans les lysosomes.
Enzyme qui dégrade une substance lipidique particulière : le globotriaosylcéramide (ou GL-3).
Augmentation de la quantité de liquide cephalorachidien, provoquant une augmentation du volume de la boite crânienne.
Enzyme: protéine accélérant les réactions chimiques de l'organisme et ayant un rôle important dans la dégradation des déchets cellulaires.
Enzyme qui dégrade glycogène en glucose dans les lysosomes.
Partie du tube digestif reliant la gorge (pharynx) à l’estomac.
Solution produite par les cellules de la paroi de l'estomac. Lors de la digestion, l'acide gastrique élimine un grand nombre de bactéries.
L'opacité cornéenne: Trouble affectant la cornée, paroi antérieure de l’œil. Elle perd sa transparence et devient opaque.
La quantité d’air inspirée dans les poumons est insuffisante.
Vésicule faisant partie de nos cellules, contenant de nombreuses enzymes différentes impliquées dans la dégradation de certaines substances. Chaque cellule contient des centaines de lysosomes.
Lyso-GL-3 ou globotriaosylsphingosine: biomarqueur utilisé dans la maladie de Fabry.
Aussi appelée « maladie lysosomiale » ou encore « maladie de surcharge lysosomale ». Maladie héréditaire résultant du dépôt de molécules spécifiques non dégradées dans les lysosomes des cellules.
Aussi appelée « maladie lysosomiale » ou encore « maladie de surcharge lysosomale ». Maladie héréditaire résultant du dépôt de molécules spécifiques non dégradées dans les lysosomes des cellules.
Aussi appelée « maladie lysosomiale » ou encore « maladie de surcharge lysosomale ». Maladie héréditaire résultant du dépôt de molécules spécifiques non dégradées dans les lysosomes des cellules.
Maladie héréditaire résultant du dépôt de molécules spécifiques non dégradées dans les lysosomes des cellules.
Maladie héréditaire résultant du dépôt de molécules spécifiques non dégradées dans les lysosomes des cellules.
le plus souvent le vôtre, parfois un médecin désigné par l’assureur
Substance molle, graisseuse, présente au cœur des os. Elle responsable de la production de tous les éléments qui constituent le sang.
Sécrétion visqueuse et translucide. Chez l'Homme, le mucus produit dans les poumons, contribue à protéger le système respiratoire en captant et exportant nombre de particules étrangères qui entrent dans le nez ou la bouche, à l'inspiration.
Modification survenant dans la structure de l'ADN d'une cellule, et pouvant entraîner la disparition d'un caractère préexistant ou l'apparition d'un caractère nouveau.
Une mutation: modification survenant dans la structure de l'ADN d'une cellule, et pouvant entraîner la disparition d'un caractère préexistant ou l'apparition d'un caractère nouveau.
Mutation: modification survenant dans la structure de l'ADN d'une cellule, et pouvant entraîner la disparition d'un caractère préexistant ou l'apparition d'un caractère nouveau.
Terme générique désignant toutes les maladies affectant les fibres musculaires.
Une hernie ombilicale est une saillie du péritoine à travers un point faible ou une ouverture dans la paroi abdominale. Ce renflement est situé dans le nombril.
L'opacité cornéenne: Trouble affectant la cornée, paroi antérieure de l’œil. Elle perd sa transparence et devient opaque.
Plaquette ou thrombocyte: la plus petite cellule sanguine, sans noyau, qui joue un rôle important dans l'initiation de la coagulation du sang à la suite d’une blessure. On parle de thrombopénie, ou thromobocytopénie, quand le nombre de plaquettes dans le sang est diminué (inférieur à 150. 000 par microlitre de sang).
Sucre complexe composé de plusieurs molécules de sucres simples
Un examen médical consistant à enregistrer, au cours du sommeil du patient, plusieurs variables physiologiques afin de déterminer certains troubles liés au sommeil, dont les apnées ou syndrome d’apnées obstructives du sommeil.
Votre enfant reçevra un gène normal et un autre gène défectueux, mais la maladie de Gaucher ne se déclarera pas.
Votre enfant reçevra un gène normal et un autre gène défectueux, mais la maladie de Pompe ne se déclarera pas.
Votre enfant reçevra un gène normal et un autre gène défectueux, mais la maladie ne se déclarera pas.
Un porteur sain est une personne portant dans son ADN une mutation génétique, qui ne développera pas de signes particuliers de la maladie, et qui transmet cette mutation à sa descendance.
Avoir un gène normal et un gène défectueux
par exemple: impuissance, manque de libido, douleurs vaginales, etc…
Organe situé sur le côté gauche de l'abdomen, sous les côtes, et qui, avant la naissance, produit une partie des cellules sanguines et, après la naissance, joue un rôle important dans l'immunité.
augmentation du volume de la rate
sport automobile…
Egalement appelé thrombus, il forme une petite masse visqueuse composée essentiellement d’une protéine du sang: la fibrine.
Vaisseau sanguin qui distribue le sang, du cœur aux organes.