L’ASMD est une maladie engendrée par un déficit de l’enzyme sphingomyélinase acide

L’ASMD également connu sous le nom de maladie de Niemann-Pick de type A & B (NPA et NPB) est une maladie liée à la production insuffisante ou le mauvais fonctionnement d’une enzyme spécifique. Le nom même de cette maladie, déficit de l’enzyme sphingomyélinase acide, définit cette caractéristique.

Spectre du déficit en sphingomyélinase acide

Le spectre du déficit en sphingomyélinase acide, ou éventail de la maladie, comprend 3 types.

Type A: Débute dès la petite enfance. Plusieurs organes sont touchés. Le cerveau et le système nerveux sont sévèrement atteints et la maladie s’aggrave rapidement au fil du temps.
Type A/B: Peut débuter pendant l’enfance. Il affecte plusieurs organes, y compris le cerveau et le système nerveux, mais s’aggrave plus lentement que le type A.
Type B: Peut débuter à tout âge. Il affecte plusieurs organes, mais pas le cerveau, et s’aggrave plus lentement que le type A. Dans certains cas, il peut s’accompagner d’une atteinte minimale du système nerveux central.

Les enzymes sont des protéines particulières

Elles ont un rôle important dans la dégradation des déchets dans nos cellules. Ces déchets sont des grosses molécules présentes dans les lysosomes, que l’enzyme digère en les découpant en morceaux qui sont ensuite éliminés ou recyclés.

Dans le cas de l’ASMD, l’enzyme insuffisamment produite ou non fonctionnelle est appelée l'enzyme sphingomyélinase acide, et elle est responsable de la dégradation de la sphingomyéline.

Lorsque la sphingomyéline n’est pas dégradée, elle s'accumule dans les lysosomes des cellules.

Un certain type de cellules est particulièrement touché par cette accumulation : ce sont les macrophages. Ils sont responsables de la digestion des déchets cellulaires, mais aussi des bactéries et des virus. Par conséquent, lorsqu’ils sont gorgés de sphingomyéline accumulée, ils grossissent et ne peuvent plus fonctionner normalement.