Comprendre la maladie de Pompe
La principale cause de la maladie de Pompe est la production insuffisante ou le mauvais fonctionnement d’une enzyme spécifique.
Les enzymes sont des protéines particulières
Elles ont un rôle important dans la dégradation des déchets dans nos cellules. Ces déchets sont des grosses molécules présentes dans les lysosomes, que l’enzyme digère en les découpant en morceaux qui sont ensuite éliminés ou recyclés.
Cellule normale : absence d’accumulation de glycogène dans les lysosomes
Dans le cas de la maladie de Pompe, l’enzyme insuffisamment produite ou non fonctionnelle est appelée l’alpha-glucosidase acide ou GAA et elle est responsable de la dégradation d’un polysaccharide appelé glycogène.
Lorsque le glycogène n’est pas dégradé, il s'accumule dans les lysosomes des cellules.
Cellule malade gorgée de glycogène
Lorsque le glycogène n'est pas dégradé, il s'accumule dans les lysosomes des cellules.
Cette accumulation de glycogène finit par perturber le fonctionnement de la cellule. Les cellules principalement touchées sont les cellules musculaires. C’est pourquoi la maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire ou myopathie.
En savoir plus sur la cellule et le lysosome
Cette accumulation de glycogène dans l’organisme peut entraîner un ou plusieurs symptômes de la maladie de Pompe comme :
- des problèmes respiratoires
- des problèmes musculaires et orthopédiques
- des difficultés pour s’alimenter et des problèmes de digestion
Et dans le cas de la forme infantile (forme la plus sévère) :
- une faiblesse musculaire extrême
- des difficultés respiratoires
- une atteinte cardiaque
- des difficultés pour s’alimenter et des troubles gastro-intestinaux
- un retard de croissance important
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La forme infantile est la plus sévère, impliquant une atteinte cardiaque
La forme tardive de la maladie touche les enfants comme les adultes
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Source :
1Orphanet. Encyclopédie Orphanet Grand Public : la maladie de Pompe. December 2010. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pompe-FRfrPub14v01.pdf