Quelles sont les différentes formes de la maladie de Gaucher?
La maladie de Gaucher peut se manifester très différemment d’une personne à l’autre.
On a ainsi défini trois types :
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Type 1 : La forme chronique non-neurologique :
La forme la plus courante (95% des cas en Europe et en Amérique du Nord) 1-
Maladie chronique ;
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Les symptômes apparaissent à un âge variable, entre l’enfance et l’âge adulte ;
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La gravité des symptômes varie, allant d’une absence de symptôme à des symptômes sévères.
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Type 2 : La forme neurologique aiguë :
Forme très rare (moins de 1% des cas) et la plus sévère 1;-
Atteintes neurologiques graves ;
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L’espérance de vie ne dépasse généralement pas l’âge de 2 ans.
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Type 3 : Forme neurologique subaiguë :
Forme rare (moins de 5% des cas) 1 ;-
Les symptômes apparaissent au plus tard durant l’enfance ;
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Atteinte neurologique plus ou moins grave ;
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Espérance de vie jusqu’à environ quarante ans.
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Il est important de rappeler que la maladie de Gaucher, comme toutes les maladies génétiques, n’est pas contagieuse mais peut se transmettre des parents à certains de leurs enfants.
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Source:
1Orphanet. La maladie de Gaucher: Encyclopédie Grand Public. [En ligne] https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf.