Quelles sont les différentes formes de la maladie de Pompe?
L’expérience de la maladie est propre à chaque patient, certains signes et symptômes peuvent être communs, d’autres plus personnels.
Dans le cas de la maladie de Pompe, les symptômes sont très variables et ne se manifestent pas toujours immédiatement.
Les patients sont ainsi classés en deux grandes catégories :
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La forme infantile (ou IOPD : « Infantile-Onset Pompe Disease, forme particulièrement sévère, mais plus rare)
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La forme tardive (ou LOPD : « Late-Onset Pompe Disease, qui peut toucher aussi bien les jeunes enfants que les sujets adultes, mais sans atteinte cardiaque)
Dans le cas de la forme infantile, l’activité enzymatique est presque nulle (inférieure à 1% de l’activité normale).
Dans la forme tardive, elle est plus importante mais ne dépasse pas 30% de l’activité normale.
Cela explique la différence de sévérité entre la forme infantile et la forme tardive.