La maladie de Gaucher de type 1
Il s’agit de la forme la plus courante de la maladie de Gaucher (95% des cas)1.
Ce type est également appelé maladie de Gaucher « non neuropathique » ou « non neurologique » car le système nerveux n’est généralement pas affecté.
Les principaux symptômes sont :
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un ventre gonflé dû à l’augmentation du volume de la rate (splénomégalie) et/ou du foie (hépatomégalie) ;
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une atteinte osseuse (engendrant des crises de douleur très fortes et/ou des douleurs moins fortes mais persistantes) qui peut être invalidante ;
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de la fatigue due à une diminution du nombre de globules rouges (anémie) ;
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des saignements de nez, des gencives, ou l’apparition fréquente de bleus due à un nombre insuffisant de plaquettes dans le sang (thrombopénie).
La maladie peut se présenter de façon très différente d’une personne à l’autre : certains n’auront aucun signe visible quand d’autres en auront dès leur plus jeune âge.
Il est également assez fréquent que le diagnostic de la maladie soit posé à l’âge adulte ; alors que les premiers symptômes étaient déjà là pendant l’enfance.
La sévérité et l’évolution des symptômes peuvent aussi varier suivant les personnes.
En savoir plus sur l’ostéoporose
L’ostéoporose apparaît chez les personnes en bonne santé, souvent chez les personnes âgées et chez les femmes après la ménopause.
Dans la maladie de Gaucher, le risque de développement précoce de l’ostéoporose (même chez les enfants) est plus élevé, ce qui entraîne des fractures osseuses.
L’extrémité de certains os peut se déformer et ressembler à un « flacon d’Erlenmeyer » (nom d’un flacon en verre utilisé en laboratoire), ce qui peut être très douloureux.
Cette déformation est visible à la radiographie et touche le plus souvent le fémur (os de la cuisse).
Généralement, toutes ces atteintes osseuses de la maladie de Gaucher entraînent :
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des douleurs osseuses chroniques dues à l’arthrose (usure prématurée des os) ;
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des « crises osseuses » : douleurs intenses, violentes et accompagnées de fièvre, qui peuvent durer plusieurs heures voire plusieurs jours. Elles sont souvent décrites comme une sensation d’os « finement broyés » et peuvent nécessiter une hospitalisation ;
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des fractures plus fréquentes car les os sont trop fragiles (ostéoporose).
Les problèmes de mobilité sont souvent la conséquence pour les patients qui souffrent des symptômes osseux. Certains ont besoin d’une canne, d’un fauteuil roulant, ou même parfois d’une intervention chirurgicale (pose d’une prothèse).
Source :
1Orphanet. La maladie de Gaucher: Encyclopédie Grand Public. [En ligne] https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf.
2Charrow. 2000, Arch Intern Med., Vol. 160, p. 2835.
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