Quelles sont les différentes formes de la MPS1 ?
La mucopolysaccharidose de type I peut se manifester très différemment d’une personne à l’autre.
Chaque patient est différent, et il ne présentera pas forcément la totalité des symptômes associés à une forme de la maladie.
Un diagnostic précoce et une prise en charge rapide ont un impact majeur sur l’évolution de la pathologie. D’autre part, il est important de rappeler que, comme toutes les maladies génétiques, la MPS I n’est pas contagieuse, mais peut se transmettre des parents à certains de leurs enfants.
On a ainsi défini trois formes :
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La forme Hurler (ou mucopolysaccharidose de type I-H) est la plus sévère. Elle présente les symptômes les plus invalidants incluant un retard mental.
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La forme Hurler-Scheie (ou mucopolysaccharidose de type I-H/S) est le sous-type intermédiaire. Elle est caractérisée par une progression très variable des symptômes avec peu ou pas d’atteinte des fonctions intellectuelles.
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La forme Scheie (ou mucopolysaccharidose de type I-S). Elle épargne en général les fonctions intellectuelles et a moins d’impact sur l’espérance de vie.
