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La forme Scheie de la MPS1
La maladie de Scheie (ou mucopolysaccharidose de type I-S) est la forme la plus atténuée de la maladie. Elle épargne les fonctions intellectuelles et a moins d’impact sur l’espérance de vie. Le patient garde des capacités intellectuelles normales toute sa vie même si certaines difficultés d’apprentissage peuvent être rencontrées.
Les symptômes sont parfois à peine visibles dans l’enfance. Ils se manifestent généralement après l’âge de 5 ans mais sont tellement légers que le diagnostic est rarement confirmé avant l’âge adulte. Contrairement aux formes sévères, les signes physiques de la maladie de Scheie sont moins visibles.
La forme Hurler-Scheie de la MPS1
La maladie de Hurler-Scheie (ou mucopolysaccharidose de type I-H/S) est la forme intermédiaire de la MPS I. Elle est caractérisée par une progression très variable des symptômes. Le patient a des capacités intellectuelles normales, ou légèrement retardées, mais présente des atteintes physiques plus marquées que dans la forme Scheie.
Les hernies, raideurs articulaires ou infections respiratoires apparaissent généralement au cours de la première décennie de vie. La description exacte de cette forme de la maladie n’est pas facile et reste assez imprécise car tous les stades de gravité des symptômes sont possibles.
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