Comprendre la MPS1
Comme pour toutes les le maladie de surcharge lysosomales , la cause principale de la MPS I est la production insuffisante ou le mauvais fonctionnement d’une enzyme spécifique.
Les enzymes sont des protéines particulières
Elles ont un rôle important dans la dégradation des déchets dans nos cellules. Ces déchets sont des grosses molécules présentes dans les lysosomes, que l’enzyme digère en les découpant en petits morceaux qui sont ensuite éliminés ou recyclés.
Cellule normale : absence d’accumulation de glycosaminoglycanes dans les lysosomes
Dans le cas de la MPS I, l’enzyme insuffisamment produite ou non fonctionnelle est appelée alfa-L-iduronidase . Elle est responsable de la dégradation de substances glucidiques appelées glycosaminoglycanes (GAG) , autrefois nommées « mucopolysaccharides acides ».
Les GAG ne sont pas dégradés et ils s'accumulent alors dans les lysosomes des cellules.
Cellule gorgée de glycosaminoglycanes (GAG) dans ses lysosomes.
Cette accumulation de GAG se produit surtout dans les cellules du système nerveux, des yeux, des os, de la sphère ORL, des articulations, du cœur, de, la rate ou du foie.
En savoir plus sur la cellule et le lysosome
Cette accumulation est à l’origine des symptômes de la maladie comme :
- Un développement osseux altéré
- Un retard voire une limitation de la croissance
- Une baisse de l’audition
- Une baisse de la vision
- Une atteinte cardiaque
- Un déficit intellectuel
- Une augmentation du volume de la rate (splénomégalie)
- Une augmentation du volume du foie (hépatomégalie)
- Des problèmes respiratoires