Peut-on traiter la maladie de Pompe?
Un traitement spécifique existe pour la maladie de Pompe : le traitement enzymatique de substitution (ou ERT : Enzyme Replacement Therapy). Ce dernier aide à freiner l'accumulation de glycogène dans les cellules. Les résultats du traitement enzymatique de substitution sont d’autant plus positifs lorsqu’ils sont initiés au plus tôt, au stade précoce de la maladie.
Mais on compte également des traitements non spécifiques qui peuvent être utilisés en parallèle pour soulager les symptômes (assistance respiratoire, exercices musculaires et kinésithérapie, traitements diététiques, antibiotiques contre les infections, etc…).
Le traitement spécifique de la maladie
Le traitement enzymatique de substitution (ou ERT : Enzyme Replacement Therapy) consiste à fournir par perfusion l'enzyme alpha-glucosidase acide, qui est défectueuse ou manquante chez le patient.
Ainsi, l'enzyme de substitution apportée permet la dégradation du glycogène accumulé dans les cellules.
En pratique, ce type de traitement doit être pris à vie, tous les 15 jours. La perfusion se fait à l’hôpital.
Ce traitement permet de limiter la progression de la maladie et d'améliorer la qualité de vie du patient.
Le traitement en pratique
La prise en charge initiale d’une personne atteinte de la maladie de Pompe est coordonnée par un médecin spécialiste à l’hôpital, qui fait soit partie d’un centre de référence pour les maladies neuromusculaires (CRNM) , soit d’un centre de référence pour les maladies métaboliques héréditaires (CEMA).
Il existe 8 CRNM et 9 CEMA en Belgique, et ces derniers assurent la supervision du traitement des patients.
Tout le long de sa vie, le patient sera suivi de façon régulière par une équipe multidisciplinaire, coordonnée par le médecin spécialiste du CRNM ou du CEMA. C’est-à-dire que plusieurs médecins ayant des spécialités différentes interviendront.
Les spécialistes les plus souvent impliqués sont :
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Des médecins spécialistes neuromusculaires et neurologues
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Les pneumologues pour traiter les symptômes respiratoires
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Les cardiologues en cas d’atteinte cardiaque
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Les généticiens pour les tests génétiques et le dépistage familial
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Les gastro-entérologues pour évaluer le fonctionnement du système digestif
Le médecin généraliste est également un interlocuteur privilégié pour les patients.
Enfin, une fois le diagnostic établi, d’autres professionnels de santé peuvent intervenir pour soulager le quotidien du patient, tels qu’un kinésithérapeute ou un ergothérapeute.
Retrouvez ici les centres de référence belges
Où trouver les experts?
Sur le pdf ci-dessous retrouvez les coordonnées des centres de référence pour les maladies métaboliques héréditaires et pour les centre de référence pour les maladies neuromusculaires.
Ces centres regroupent des équipes multidisciplinaires d'experts médicaux et paramédicaux expertes dans le domaine de ces maladies.
L’importance de la surveillance de la maladie
Même si vous êtes suivis et traités par des soignants spécialisés et compétents, il est très important pour eux de surveiller en continu votre maladie. Cela permet d’une part, d’évaluer les effets de votre traitement, pour l’adapter à votre situation particulière, et d’autre part, de continuer à maintenir sous contrôle l’évolution possible de votre maladie. Enfin, ce suivi régulier est indispensable pour le renouvellement du remboursement du traitement.
Un biomarqueur est une caractéristique biologique qui est objectivement mesurable et qui est liée à un processus normal ou à une maladie. Il permet de ce fait de suivre l’évolution d’une maladie ou de l’efficacité de son traitement.
Malheureusement aucun biomarqueur spécifique ne fait encore à ce jour l’unanimité au sein du corps médical pour le suivi de la maladie de Pompe.
L’observance (ou adhérence) thérapeutique est le fait que le patient soit impliqué dans la prise en charge de sa maladie, qu’il la comprenne, qu’il suive correctement ses traitements et collabore avec ses soignants. C’est évidemment un facteur important de réussite d’un traitement, surtout pour les maladies chroniques !
Dans le cas de la maladie de Pompe, les traitements ne corrigent pas la cause génétique de la maladie mais permettent d’en diminuer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie. Cependant, pour être efficaces, ces traitements doivent être pris correctement : à la bonne dose, au bon moment et régulièrement, souvent à long terme voire à vie. C’est la même chose pour les habitudes diététiques, la kinésithérapie, etc....
Ainsi, même si vous vous sentez bien, ou même si vous en avez assez de voir votre vie perturbée par les traitements et les exercices, ne les interrompez jamais de votre propre chef ! Car tout ce que vous risqueriez, c’est de voir votre état de santé s’empirer à nouveau ou de souffrir de complications et/ou d’effets indésirables.
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