Maladie de Pompe
Il s’agit d’une maladie lysosomale qui entraîne une faiblesse musculaire progressive (myopathie) en atteignant le plus souvent les muscles des jambes et du bassin, ainsi que des difficultés pour respirer en touchant les muscles respiratoires.
Bien qu’il n’existe aucun remède thérapeutique pour la plupart des maladies rares, plusieurs options de traitement sont disponibles pour les patients atteints de la maladie de Pompe. Elles permettent d’en ralentir la progression et d’en soulager les symptômes.
Il est difficile de confirmer le nombre exact de personnes atteintes. On estime cependant que la maladie touche chaque année :
- un nouveau-né sur 138 000 pour la forme infantile,
- et un nouveau-né sur 57 000 pour la forme tardive1.
Cette maladie rare touche les enfants, les femmes et les hommes.
Chaque individu peut être affecté d’une manière différente.
Chez certains les effets de la maladie seront légers et resteront discrets pendant de nombreuses années, tandis que pour d’autres, ils seront plus prononcés et seront visibles dès le plus jeune âge.
Il s’agit d’une maladie génétique, qui peut donc se transmettre des parents à leurs enfants.
La maladie est classifiée selon différentes formes :
La forme infantile sévère du nourrisson :
Les principaux symptômes sont une atteinte du muscle cardiaque et une faiblesse musculaire sévère.
Les formes tardives :
Les formes tardives de l’enfant, de l’adolescent (forme tardive juvénile) et de l’adulte, ne présentent généralement pas d’atteinte cardiaque, et ont la faiblesse musculaire comme symptôme principal.
La maladie de Pompe est une affection génétique héréditaire rare. Elle doit son nom au médecin néerlandais Joannes Cassianus Pompe qui décrit la maladie en 1932 sur un enfant décédé à 7 mois d'une hypertrophie cardiaque.
Source:
1Orphanet. Encyclopédie Orphanet Grand Public: la maladie de Pompe. December 2010. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pompe-FRfrPub14v01.pdf