Quelles sont les différentes formes de la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher peut se manifester très différemment d’une personne à l’autre.
On a ainsi défini trois types :
- Type 1 : La forme chronique non-neurologique :
La forme la plus courante (95% des cas en Europe et en Amérique du Nord) 1- Maladie chronique ;
- Les symptômes apparaissent à un âge variable, entre l’enfance et l’âge adulte ;
- La gravité des symptômes varie, allant d’une absence de symptôme à des symptômes sévères.
- Type 2 : La forme neurologique aiguë :
Forme très rare (moins de 1% des cas) et la plus sévère 1;- Atteintes neurologiques graves ;
- L’espérance de vie ne dépasse généralement pas l’âge de 2 ans.
- Type 3 : Forme neurologique subaiguë :
Forme rare (moins de 5% des cas) 1 ;- Les symptômes apparaissent au plus tard durant l’enfance ;
- Atteinte neurologique plus ou moins grave ;
- Espérance de vie jusqu’à environ quarante ans.
Il est important de rappeler que la maladie de Gaucher, comme toutes les maladies génétiques, n’est pas contagieuse mais peut se transmettre des parents à certains de leurs enfants.
Source:
1Orphanet. La maladie de Gaucher: Encyclopédie Grand Public. [En ligne] https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf.