Comment la maladie de Gaucher est-elle diagnostiquée ?

La maladie de Gaucher n’est pas facile à diagnostiquer pour les médecins, et cela pour différentes raisons :

elle est rare, donc peu souvent envisagée ;
elle peut toucher de nombreuses parties du corps et la gravité des symptômes varie énormément d’un patient à l’autre ;
de nombreux signes et symptômes de la maladie de Gaucher (tels que la fatigue et les douleurs articulaires) peuvent facilement être confondus avec ceux de maladies plus courantes.

Les douleurs articulaires peuvent par exemple être associées à de l'arthrose ; les douleurs osseuses dans le haut des jambes peuvent être considérées comme des « douleurs de croissance » chez les enfants ; et la splénomégalie ou les saignements peuvent faire penser à un cancer du sang ou de la moelle osseuse (leucémie).

Pour toutes ces raisons, plusieurs mois, voire plusieurs années peuvent s’écouler avant qu’un diagnostic de la maladie de Gaucher ne soit établi.
Les médecins excluent d’abord une à une les maladies les plus courantes, avant de penser à des maladies plus rares comme la maladie de Gaucher.

Cela se traduit par un long processus impliquant la consultation de plusieurs spécialistes et un nombre important de tests.

Quels tests ?

Parmi tous les tests pouvant être réalisés, on distingue :

les tests qui donnent des indices pour évoquer le diagnostic de la maladie de Gaucher. Au départ, on ne suspecte pas ce diagnostic, mais finalement, les résultats apportés nous amènent à penser à la maladie de Gaucher.
les tests spécifiquement conçus pour diagnostiquer la maladie. On suspecte la maladie de Gaucher dès le départ, et les tests utilisés nous permettent de confirmer l’hypothèse ou non.

Les tests qui peuvent évoquer la maladie de Gaucher

Les analyses sanguines :

Certaines analyses de sang peuvent permettre de détecter des signes potentiellement dus à la maladie de Gaucher.
Elles ne permettent pas un diagnostic spécifique de la maladie (contrairement à l’analyse enzymatique et à l’analyse génétique), elles peuvent par exemple déceler une anémie ou une thrombopénie.

L’analyse des cellules de la moelle osseuse au microscope :

Une petite quantité de moelle osseuse est prélevée (biopsie osseuse) et les cellules sont ensuite examinées au microscope. Cette analyse permet alors parfois la découverte de cellules de Gaucher, orientant le médecin vers ce diagnostic.

Les examens d’imagerie médicale :

Ils peuvent permettre d’évaluer la taille de la rate et du foie et de déceler une éventuelle splénomégalie ou hépatomégalie. Ils permettent également de mettre en avant d’éventuelles atteintes osseuses liées à la maladie de Gaucher.

Les tests spécifiques pour le diagnostic de la maladie de Gaucher

L’analyse enzymatique :

La maladie de Gaucher peut être diagnostiquée spécifiquement grâce à une simple prise de sang. Cette analyse peut soit se faire via un tube classique de sang envoyé au laboratoire, soit par le biais d’un papier buvard sur lequel on appose 4 gouttes de sang (test DBS pour « Dried Blood Spot »). Pour toute question complémentaire, n’hésitez pas à en parler avec votre médecin.

On l’appelle « analyse enzymatique » car c’est l’activité de l’enzyme glucocérébrosidase, responsable de la maladie de Gaucher, qui est mesurée dans le sang. Chez les personnes malades, l’activité de cette enzyme est très faible par rapport aux personnes en bonne santé. Ce test ne permet cependant pas de distinguer les 3 types de la maladie ; ce sont la présence de certains symptômes et leur âge d’apparition qui permettront de faire la distinction. L’analyse génétique peut également apporter des informations supplémentaires.

L’analyse génétique:

Ce test est généralement utilisé après une analyse enzymatique, pour confirmer le diagnostic lorsque l’activité de de la glucocérébrosidase est anormalement faible.

En effet, on recherche l’anomalie génétique spécifique à la maladie de Gaucher : une mutation du gène GBA codant pour l’enzyme glucocérébrosidase.

Une analyse génétique peut également être utilisée pour :

savoir si le/la conjoint(e) d’une personne affectée par la maladie est porteur(se) de la mutation lorsque ce couple souhaite avoir des enfants ;
dépister les frères et sœurs d’une personne pour laquelle le diagnostic a été établi, afin de savoir s’ils sont atteints ou non de la maladie.

Une histoire de famille

Lorsqu’une personne est diagnostiquée avec la maladie de Gaucher, il est très important de tester ses frères et sœurs (qu’ils aient des symptômes ou non) afin de s’assurer qu’ils ne soient pas, eux aussi, touchés par la maladie ou porteurs sains.

Le diagnostic précoce et le dépistage familial sont importants car d’autres membres de la famille pourraient aussi avoir besoin d’un traitement et prévenir la progression de la maladie.
Une simple prise de sang et quelques réponses à des questions de santé suffisent pour effectuer ce dépistage.