Peut-on traiter la maladie de Fabry ?
La maladie de Fabry présente des symptômes qui peuvent varier selon chaque patient. La prise en charge de la maladie peut donc être différente pour chacun.
Des traitements spécifiques existent pour la maladie de Fabry :
la thérapie enzymatique de substitution (ou ERT : Enzyme Replacement Therapy) et la protéine chaperon.
Ces traitements aident à freiner l’accumulation de GL-3 dans les cellules.
Les résultats de ces traitements spécifiques sont d’autant plus positifs lorsqu’ils sont initiés au plus tôt, au stade précoce de la maladie.
Mais on compte également des traitements non spécifiques qui peuvent être utilisés en parallèle pour soulager les symptômes.
Le traitement par perfusion (par substitution enzymatique)
Le traitement enzymatique de substitution (ou ERT : Enzyme Replacement Therapy) consiste en l’administration au patient de l’enzyme alpha-galactosidase qui est défectueuse ou manquante chez le patient.
Ainsi, l'enzyme de substitution apportée permet la digestion du globotriaosylcéramide (ou GL-3) accumulé dans les cellules ; et ces dernières peuvent retrouver un fonctionnement normal.
En pratique, ce type de traitement doit être administré à vie 1 fois tous les 15 jours. La perfusion se fait la plupart du temps à l’hôpital, mais un traitement à domicile peut être envisagé lorsque le médecin y est favorable, pour les patients qui tolèrent bien leurs perfusions depuis plusieurs mois.
La protéine chaperon
La protéine chaperon agit comme un soutien à l’enzyme alpha-galactosidase, mal configurée dans l’espace ou dont l’activité est insuffisante.
Elle se lie à cette enzyme, la stabilise et l’aide à retrouver une structure fonctionnelle. Ainsi secourue, l’alpha-galactosidase ira rejoindre le lysosome pour y accomplir sa fonction : la dégradation du globotriaosylceramide.
Il est important de préciser que cette thérapie orale ne s’adresse qu’aux patients porteurs de certaines mutations spécifiques, appelées « mutations sensibles ».
Le traitement en pratique
Dans un premier temps, la prise en charge des patients atteints de la maladie de Fabry est coordonnée à l’hôpital par un médecin spécialisé qui fait partie d’un centre de référence pour les maladies métaboliques héréditaires (CEMA) (dont font partie les maladies de surcharge lysosomale).
Il existe 9 centres de référence en Belgique qui supervisent le traitement des patients atteints de maladies métaboliques.
Le patient doit être suivi tout au long de sa vie par une équipe pluridisciplinaire coordonnée par le spécialiste du CEMA.
C’est-à-dire que plusieurs médecins ayant des spécialités différentes interviendront.
Les spécialistes les plus souvent impliqués sont :
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les néphrologues pour les problèmes rénaux
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les neurologues pour les troubles du système nerveux
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les pédiatres pour enfants et adolescents
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les cardiologues pour les problèmes cardiaques
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les dermatologues pour les troubles de la peau
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les ophtalmologistes pour les problèmes oculaires
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les gastro-entérologues pour les troubles gastro-intestinaux
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les généticiens pour effectuer les tests génétiques et le dépistage familial
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les psychiatres / psychologues lorsqu’il y a un besoin de soutien psychologique
Le médecin généraliste est également un interlocuteur privilégié pour les patients.
Enfin, d’autres spécialités paramédicales peuvent également intervenir comme les kinés, les infirmières, les diététiciens, …
Retrouvez ici les centres de référence belges
Où trouver les experts?
Sur le pdf ci-dessous retrouvez les coordonnées des centres de référence pour les maladies métaboliques héréditaires et pour les centre de référence pour les maladies neuromusculaires.
Ces centres regroupent des équipes multidisciplinaires d'experts médicaux et paramédicaux expertes dans le domaine de ces maladies.
L’importance du suivi
Même si vous êtes suivis et traités par des soignants spécialisés et compétents, il est très important pour eux de surveiller en continu votre maladie. Cela permet d’une part, d’évaluer les effets de votre traitement, pour l’adapter à votre situation particulière, et d’autre part, de continuer à maintenir sous contrôle l’évolution possible de votre maladie.
Un biomarqueur est une caractéristique biologique qui est objectivement mesurable et qui est liée à un processus normal ou à une maladie. Il permet de ce fait de suivre l’évolution d’une maladie ou de l’efficacité de son traitement.
Dans le cas de la maladie de Fabry, les biomarqueurs spécifiques utilisés pour suivre la maladie et la réponse au traitement sont le Lyso-GL-3 (globotriaosylsphingosine) dans le sang et le GL-3 (globotriaosylcéramide) dans les urines.
L’observance (ou adhérence) thérapeutique est le fait que le patient soit impliqué dans la prise en charge de sa maladie, qu’il la comprenne, qu’il suive correctement ses traitements et collabore avec ses soignants.
Dans le cas de la maladie de Fabry, les traitements ne corrigent pas la cause génétique de la maladie mais permettent d’en diminuer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie. Cependant, pour être efficaces, ces traitements doivent être pris correctement : à la bonne dose, au bon moment et souvent à long terme voire à vie.
Ainsi, même si vous vous sentez bien, ou même si vous en avez assez de voir votre vie perturbée par les traitements, ne les interrompez jamais de votre propre chef. Le risque, c’est de voir votre état de santé s’empirer à nouveau ou de souffrir de complications et/ou d’effets indésirables.
