Comment la maladie se manifeste ?

Les symptômes et signes de la maladie varient selon l’âge auquel la maladie se manifeste. Ces symptômes peuvent apparaître simultanément ou de manière isolée, ce qui rend le diagnostic encore plus difficile.

Dès l’enfance, les patients Fabry peuvent présenter des symptômes précoces tels qu’une fatigue générale, des lésions cutanées (les angiokératomes), des douleurs gastriques, des douleurs neuropathiques (douleurs chroniques résultant de lésions nerveuses), des pertes auditives, des acouphènes ainsi que des dépôts sur la cornée (la cornée verticillée).

La maladie de Fabry étant évolutive, l’absence d’un diagnostic correct, et donc d’une prise en charge adaptée, peut impliquer l’apparition de complications sévères à l’âge adulte ; comme des problèmes rénaux, des maladies cardiovasculaires, ou encore des problèmes neurologiques tels que des AVC (Accident Vasculaire Cérébral).

Bien qu’il soit impossible de prévoir la survenue des symptômes, on sait que la maladie continue à progresser et les symptômes à s’aggraver en l’absence d’un traitement spécifique.