Comment la maladie de Fabry est-elle diagnostiquée ?
Les premiers symptômes de la maladie de Fabry apparaissent généralement pendant l’enfance. Mais ces symptômes sont souvent ignorés ou mal compris. Le diagnostic est souvent réalisé plusieurs années après l’apparition des premiers symptômes. Pourtant, une identification rapide permet de traiter au mieux la maladie de Fabry.
La maladie de Fabry n'est pas facile à diagnostiquer pour les médecins, et cela pour différentes raisons :
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elle est rare, donc peut souvent envisagée
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elle peut toucher de nombreuses parties du corps et la gravité des symptômes varie énormément d’un patient à l’autre ;
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de nombreux signes et symptômes de la maladie de Fabry (tels que les douleurs intenses ou les poussées de fièvre) peuvent facilement être confondus avec ceux de maladies plus courantes.
Les sensations de brûlures ou les picotements dans les mains et les pieds peuvent être considérés à tort comme des symptômes de la sclérose en plaque ; de même, la fatigue chronique et les maux de ventre sont parfois associés à des troubles d’origine psychique.
Pour toutes ces raisons, plusieurs mois, voire plusieurs années se passent souvent avant qu’un diagnostic de la maladie de Fabry puisse être établi.
Les médecins excluent d’abord une à une les pathologies les plus communes, avant de penser à des maladies rares telle que la maladie de Fabry. Cela se traduit par un long processus impliquant la consultation de plusieurs spécialistes et un nombre important de tests.
Quels tests ?
Parmi tous les tests pouvant être réalisés, on distingue :
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les tests qui donnent des indices pour évoquer le diagnostic de la maladie de Fabry. Ce sont des tests réalisés sur un organe spécifique (ex : une échographie du cœur ou un dosage de la protéinurie…). Au départ, on ne suspecte pas la maladie de Fabry, mais finalement, les résultats apportés amènent le médecin à y penser.
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les tests spécifiquement conçus pour diagnostiquer la maladie. On suspecte la maladie de Fabry dès le départ. Et les tests utilisés permettent de confirmer l’hypothèse ou non.
Les tests qui peuvent évoquer la maladie de Fabry
Dans la plupart des cas, la maladie de Fabry est découverte par hasard lors d’un examen effectué par un médecin spécialiste pour tenter d’expliquer la cause d’un ou plusieurs des symptômes cités. Ce qui peut évoquer la maladie de Fabry c’est la combinaison de plusieurs de ces symptômes, chez le patient et éventuellement dans sa famille.
Les tests spécifiques pour le diagnostic de la maladie de Fabry
L’analyse enzymatique :
La maladie de Fabry peut être diagnostiquée de façon spécifique grâce à une simple prise de sang.
Cette analyse peut soit se faire via un tube classique de sang envoyé au laboratoire, soit par le biais d’un papier buvard sur lequel on appose 4 gouttes de sang (test DBS pour « Dried Blood Spot »).
Pour toute question complémentaire, n’hésitez pas à en parler avec votre médecin.
On l’appelle « analyse enzymatique » car c’est l’activité de l’enzyme alpha-galactosidase, responsable de la maladie de Fabry, qui est mesurée dans le sang.
Chez les personnes malades, l’activité de cette enzyme est très faible par rapport aux personnes en bonne santé.
Cependant, ce dosage de l’enzyme n’est pas suffisant chez la femme.
En effet, la maladie de Fabry étant liée à l’X, son deuxième chromosome X (généralement sain) lui permet de produire l’enzyme. On accompagne maintenant ce test enzymatique par le dosage d’un biomarqueur appelé Lyso GL-3, spécifique à la maladie de Fabry.
Chez l’homme comme chez la femme, ce résultat doit être confirmé par une analyse génétique, qui permet d’identifier la mutation sur le gène GLA codant pour I'alpha-galactosidase A.
L’analyse génétique:
Ce test est généralement utilisé après une analyse enzymatique, pour confirmer le diagnostic lorsque l’activité de l'alpha-galactosidase est anormalement faible.
On recherche l’anomalie génétique spécifique à la maladie de Fabry : une mutation du gène GLA codant pour l’enzyme alpha-galactosidase.
L’analyse génétique peut également être réalisée pour :
- connaître les risques de transmission de la maladie lorsqu’une personne est atteinte et souhaite faire un enfant
- le dépistage des membres de la famille d’une personne diagnostiquée
Une histoire de famille
Lorsqu’une personne est diagnostiquée avec la maladie de Fabry, il est très important d’effectuer un dépistage chez les autres membres de la famille (qu’ils présentent des symptômes ou non) afin de s’assurer qu’ils ne soient pas, eux aussi, touchés.
Le diagnostic précoce et le dépistage familial sont essentiels, car d’autres membres de la famille pourraient avoir besoin d’un traitement afin de prévenir la progression de la maladie. Une simple prise de sang et quelques réponses à des questions relatives à la santé suffisent pour réaliser ce dépistage.
L’étude de l’« arbre généalogique » incluant les frères et sœurs, parents, grands-parents, les tantes, les oncles et les cousins, peut aider les médecins à déceler qui pourrait / aurait pu être touché par la maladie de Fabry dans la famille.
